Gen
RDH11
retinol dehydrogenase 11
- HGNC 17964↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000072042↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 51109↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q24.1
- Współrzędne
- Chromosom 14: 67 676 800–67 695 764 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 19 kb
- Białko
- 318 aminokwasów
- Znany również jako
- MDT1, SDR7C1, ARSDR1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000381346.9NM_016026.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj RDH11 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RDH11. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu RDH11
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 19 kb genu; 957 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RDH11
3
pozycje w RDH11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19 kb genu RDH11, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RDH11
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RDH11. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RDH11: retinol dehydrogenase 11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rdh11
Dante Labs. Gen RDH11: retinol dehydrogenase 11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rdh11
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni