Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Coarse facial features
Absence of fine and sharp appearance of brows, nose, lips, mouth, and chin, usually because of rounded and heavy features or thickened skin with or without thickening of subcutaneous and bony tissues.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Coarse facial appearance, Rounded and heavy facial features, Thickened facial skin with coarse facial features, Coarse face, Coarse facies
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Coarse facial featuresHP:0000280
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Coarse facial features, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test252 genów powiązanych z Coarse facial features
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Coarse facial features. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Zawsze | W 2 chorobach |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ARSBarylsulfatase B | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARSKarylsulfatase family member K | Zawsze | W 1 chorobie |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Zawsze | W 2 chorobach |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COQ4coenzyme Q4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Zawsze | W 1 chorobie |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DYMdymeclin | Zawsze | W 2 chorobach |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBXO31F-box protein 31 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLB1galactosidase beta 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Zawsze | W 4 chorobach |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Zawsze | W 1 chorobie |
| INSRinsulin receptor | Zawsze | W 3 chorobach |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| KLHL15kelch like family member 15 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Zawsze | W 3 chorobach |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MED16mediator complex subunit 16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 2 chorobach |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 212 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Zawsze | W 2 chorobach |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Zawsze | W 2 chorobach |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Zawsze | W 2 chorobach |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SNX14sorting nexin 14 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TCF4transcription factor 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Zawsze | W 1 chorobie |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ACTBactin beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACTG1actin gamma 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CTSAcathepsin A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DPF2double PHD fingers 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FOXE1forkhead box E1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| GPC3glypican 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GPC4glypican 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GUSBglucuronidase beta | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MEN1menin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NEU1neuraminidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PAX8paired box 8 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| PHF6PHD finger protein 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SOSTsclerostin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SP7Sp7 transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STX1Asyntaxin 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WDR26WD repeat domain 26 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AGAaspartylglucosaminidase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ARXaristaless related homeobox | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GLAgalactosidase alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIF15kinesin family member 15 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NF1neurofibromin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOTCH2notch receptor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLIC2CLIC family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPYSdihydropyrimidinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NOTCH3notch receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PTCH2patched 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF113Aring finger protein 113A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPENspen family transcriptional repressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CUL4Bcullin 4B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TNPO2transportin 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni