Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p14.3
Współrzędne
Chromosom 3: 58 427 630–58 433 832 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 6,2 kb
Białko
359 aminokwasów
Znany również jako
PDHE1B, E1beta
Transkrypt MANE Select
ENST00000302746.11NM_000925.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej i karboksylazy pirogronianowej

    • Niedobór dehydrogenazy pirogronianowejAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genach PDHA1 (sprzężonym z chromosomem X, często powstającym de novo u dziecka) lub w genach PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 lub LIAS, które mogą powodować kwasicę mleczanową, opóźnienie rozwoju, napady drgawkowe i zaburzenia ruchowe.

      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość wyniku umożliwia stosowanie diety ketogennej, unikanie dużych obciążeń węglowodanowych oraz podawanie tiaminy w postaciach reagujących na nią.

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane

Budowa genu PDHB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie PDHB. PDHB i 12 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 57 930 731 do 58 930 730.Chromosom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbSLMAP: 57 755 450–57 931 461, nić dodatniejSLMAPFLNB: 58 008 398–58 172 251, nić dodatniejFLNBDNASE1L3: 58 191 375–58 214 697, nić ujemnejDNASE1L3ABHD6: 58 237 502–58 296 814, nić dodatniejABHD6RPP14: 58 306 239–58 324 695, nić dodatniejRPP14HTD2: 58 306 239–58 324 695, nić dodatniejHTD2PXK: 58 332 579–58 426 867, nić dodatniejPXKPDHB: 58 427 630–58 433 832, nić ujemnejPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, nić dodatniejKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, nić ujemnejACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, nić ujemnejFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, nić ujemnejFAM3DCFAP20DC: 58 717 365–59 050 084, nić ujemnejCFAP20DCSchemat PDHB: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 58 427 630–58 428 179, 550 zasadEkson 9: 58 428 473–58 428 614, 142 zasadEkson 8: 58 429 708–58 429 799, 92 zasadEkson 7: 58 430 128–58 430 238, 111 zasadEkson 6: 58 430 657–58 430 942, 286 zasadEkson 5: 58 431 593–58 431 628, 36 zasadEkson 4: 58 431 731–58 431 793, 63 zasadEkson 3: 58 431 877–58 431 984, 108 zasadEkson 2: 58 433 631–58 433 684, 54 zasadEkson 1: 58 433 768–58 433 832, 65 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 6,2 kb genu; 1080 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PDHB

40

pozycje w genie PDHB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 6,2 kb genu PDHB, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem PDHB

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PDHB. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDHB: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pdhb

Vancouver

Dante Labs. Gen PDHB: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pdhb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test