Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PGM3

phosphoglucomutase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q14.1
Współrzędne
Chromosom 6: 83 164 873–83 193 265 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 28,4 kb
Białko
542 aminokwasów
Znany również jako
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
Transkrypt MANE Select
ENST00000513973.6NM_015599.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu PGM3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie PGM3. PGM3 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 82 679 069 do 83 679 068.Chromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82 892 390–83 065 860, nić ujemnejUBE3DDOP1A: 83 067 638–83 171 350, nić dodatniejDOP1APGM3: 83 164 873–83 193 265, nić ujemnejPGM3RWDD2A: 83 193 337–83 198 950, nić dodatniejRWDD2AME1: 83 210 389–83 431 370, nić ujemnejME1PRSS35: 83 512 478–83 525 704, nić dodatniejPRSS35SNAP91: 83 552 690–83 709 691, nić ujemnejSNAP91Schemat PGM3: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 83 164 873–83 169 323, 4451 zasadEkson 12: 83 170 305–83 170 478, 174 zasadEkson 11: 83 171 937–83 172 059, 123 zasadEkson 10: 83 174 374–83 174 487, 114 zasadEkson 9: 83 175 962–83 176 060, 99 zasadEkson 8: 83 178 673–83 178 756, 84 zasadEkson 7: 83 179 810–83 179 967, 158 zasadEkson 6: 83 181 736–83 181 931, 196 zasadEkson 5: 83 182 845–83 182 978, 134 zasadEkson 4: 83 187 008–83 187 075, 68 zasadEkson 3: 83 188 614–83 188 798, 185 zasadEkson 2: 83 190 809–83 191 014, 206 zasadEkson 1: 83 193 179–83 193 265, 87 zasad131211109876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,1 kb z 28,4 kb genu; 1629 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje PGM3

    61

    pozycje w PGM3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,4 kb genu PGM3, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PGM3: phosphoglucomutase 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PGM3: phosphoglucomutase 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pgm3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test