Gen
DPH2
diphthamide biosynthesis 2
- HGNC 3004↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000132768↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1802↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p34.1
- Współrzędne
- Chromosom 1: 43 970 010–43 973 369 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 3,4 kb
- Białko
- 489 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- DPH2L2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000255108.8NM_001384.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DPH2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DPH2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DPH2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 3,4 kb genu; 1470 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DPH2
2
pozycje w DPH2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,4 kb genu DPH2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DPH2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DPH2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DPH2: diphthamide biosynthesis 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dph2
Dante Labs. Gen DPH2: diphthamide biosynthesis 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dph2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni