Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NKX2-1

NK2 homeobox 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q13.3
Współrzędne
Chromosom 14: 36 516 397–36 520 232 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 3,8 kb
Białko
401 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
TTF-1, TTF1
Poprzednie symbole
NKX2A, BCH, TITF1
Transkrypt MANE Select
ENST00000354822.7NM_001079668.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona niedoczynność tarczycy

    • Choreoatetoza związana z NKX2-1 i wrodzona niedoczynność tarczycyAutosomalne dominujące

      Zespół mózg-płuca-tarczyca: wrodzona niedoczynność tarczycy z pląsawicą w dzieciństwie oraz, u niektórych osób, problemami z oddychaniem, wywoływany wariantami genu NKX2-1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu NKX2-1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie NKX2-1. NKX2-1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 36 018 315 do 37 018 314.Chromosom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36 298 231–36 320 680, nić ujemnejMBIPSFTA3: 36 473 207–36 521 149, nić ujemnejSFTA3NKX2-1: 36 516 397–36 520 232, nić ujemnejNKX2-1NKX2-8: 36 580 004–36 582 614, nić ujemnejNKX2-8PAX9: 36 657 568–36 679 362, nić dodatniejPAX9SLC25A21: 36 677 921–37 172 743, nić ujemnejSLC25A21Schemat NKX2-1: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 3: 50 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 36 516 397–36 518 020, 1624 zasadEkson 2: 36 518 985–36 519 370, 386 zasadEkson 1: 36 520 053–36 520 232, 180 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 3,8 kb genu; 1206 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NKX2-1

73

pozycje w NKX2-1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,8 kb genu NKX2-1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem NKX2-1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NKX2-1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NKX2-1: NK2 homeobox 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nkx2-1

Vancouver

Dante Labs. Gen NKX2-1: NK2 homeobox 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nkx2-1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test