Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q31.32
Współrzędne
Chromosom 7: 122 073 549–122 144 249 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 70,7 kb
Białko
926 aminokwasów
Znany również jako
LORSDH, LKRSDH, LKR/SDH
Transkrypt MANE Select
ENST00000417368.7NM_005763.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu AASS. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu AASS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie AASS. AASS i 3 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 121 608 899 do 122 608 898.Chromosom 77q31.32p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 MbPTPRZ1: 121 873 089–122 062 037, nić dodatniejPTPRZ1AASS: 122 073 549–122 144 249, nić ujemnejAASSFEZF1: 122 301 303–122 310 735, nić ujemnejFEZF1CADPS2: 122 318 258–122 886 779, nić ujemnejCADPS2Schemat AASS: 24 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 122 073 549–122 076 607, 3059 zasadEkson 23: 122 077 838–122 078 014, 177 zasadEkson 22: 122 078 862–122 078 950, 89 zasadEkson 21: 122 079 597–122 079 712, 116 zasadEkson 20: 122 081 500–122 081 595, 96 zasadEkson 19: 122 086 012–122 086 179, 168 zasadEkson 18: 122 091 703–122 091 843, 141 zasadEkson 17: 122 092 843–122 092 951, 109 zasadEkson 16: 122 093 048–122 093 158, 111 zasadEkson 15: 122 098 450–122 098 576, 127 zasadEkson 14: 122 098 745–122 098 866, 122 zasadEkson 13: 122 101 371–122 101 438, 68 zasadEkson 12: 122 101 621–122 101 680, 60 zasadEkson 11: 122 113 118–122 113 229, 112 zasadEkson 10: 122 113 598–122 113 720, 123 zasadEkson 9: 122 115 074–122 115 222, 149 zasadEkson 8: 122 116 633–122 116 760, 128 zasadEkson 7: 122 116 879–122 116 957, 79 zasadEkson 6: 122 118 307–122 118 453, 147 zasadEkson 5: 122 118 563–122 118 630, 68 zasadEkson 4: 122 126 375–122 126 459, 85 zasadEkson 3: 122 129 361–122 129 537, 177 zasadEkson 2: 122 133 517–122 133 741, 225 zasadEkson 1: 122 144 161–122 144 249, 89 zasad24201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,8 kb z 70,7 kb genu; 2781 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AASS

11

pozycje w AASS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 70,7 kb genu AASS, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AASS: aminoadipate-semialdehyde synthase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aass

Vancouver

Dante Labs. Gen AASS: aminoadipate-semialdehyde synthase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aass

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test