Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RFXANK

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 19 192 258–19 201 866 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 9,6 kb
Białko
260 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
BLS, RFX-B, ANKRA1, F14150_1, MGC138628
Transkrypt MANE Select
ENST00000303088.9NM_003721.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ciężki złożony niedobór odporności

    • Autosomalne recesywne

      Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) obejmuje grupę rzadkich, jednogenowych pierwotnych niedoborów odporności, które charakteryzują się brakiem funkcjonalnych limfocytów T obwodowych. Prowadzi to do ciężkich infekcji dróg oddechowych pojawiających się we wczesnym dzieciństwie oraz do zahamowania prawidłowego wzrostu i rozwoju. Ze względu na fenotyp immunologiczny wyróżnia się SCID z brakiem komórek T przy zachowanych komórkach B (SCID T-B+) oraz SCID z brakiem zarówno komórek T, jak i B (SCID T-B-). Obie te grupy obejmują kilka postaci, z obecnością lub bez komórek NK (natural killer).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu RFXANK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie RFXANK. RFXANK i 33 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 18 697 062 do 19 697 061.Chromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbCRTC1: 18 683 575–18 782 333, nić dodatniejCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, nić ujemnejCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, nić dodatniejUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, nić ujemnejGDF1: 18 868 545–18 896 158, nić ujemnejCOPE: 18 899 511–18 919 407, nić ujemnejCOPE: 18 907 013–18 934 397, nić ujemnejDDX49: 18 919 667–18 929 189, nić dodatniejDDX49HOMER3: 18 929 201–18 941 728, nić ujemnejHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, nić ujemnejSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, nić dodatniejARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, nić dodatniejSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, nić ujemnejMEF2B: 19 145 563–19 192 589, nić ujemnejMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, nić ujemnejBORCS8: 19 163 148–19 192 591, nić ujemnejBORCS8RFXANK: 19 192 258–19 201 866, nić dodatniejRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, nić ujemnejNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, nić dodatniejNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, nić ujemnejHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, nić ujemnejTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, nić ujemnejSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, nić dodatniejMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, nić dodatniejGATAD2ATSSK6: 19 512 396–19 515 553, nić ujemnejTSSK6NDUFA13: 19 515 728–19 529 054, nić dodatniejNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, nić dodatniejYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, nić dodatniejCILP2: 19 538 248–19 546 659, nić dodatniejPBX4: 19 561 707–19 618 746, nić ujemnejPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, nić ujemnejLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, nić ujemnejGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, nić ujemnejATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, nić dodatniejZNF101Schemat RFXANK: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 19 192 258–19 192 554, 297 zasadEkson 2: 19 192 960–19 193 100, 141 zasadEkson 3: 19 193 939–19 194 133, 195 zasadEkson 4: 19 196 963–19 197 046, 84 zasadEkson 5: 19 197 186–19 197 251, 66 zasadEkson 6: 19 197 521–19 197 621, 101 zasadEkson 7: 19 198 107–19 198 232, 126 zasadEkson 8: 19 198 657–19 198 723, 67 zasadEkson 9: 19 199 154–19 199 234, 81 zasadEkson 10: 19 201 649–19 201 866, 218 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 9,6 kb genu; 783 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RFXANK

30

pozycje w RFXANK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,6 kb genu RFXANK, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RFXANK: regulatory factor X associated ankyrin containing protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rfxank

Vancouver

Dante Labs. Gen RFXANK: regulatory factor X associated ankyrin containing protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rfxank

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test