Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q12.1
Współrzędne
Chromosom 5: 60 866 454–60 945 070 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 78,6 kb
Białko
396 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CSA
Poprzednie symbole
CKN1
Transkrypt MANE Select
ENST00000676185.1NM_000082.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ERCC8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie ERCC8. ERCC8 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 60 405 762 do 61 405 761.Chromosom 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbPDE4D: 58 969 038–60 522 120, nić ujemnejPDE4DDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, nić ujemnejDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, nić ujemnejELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 070, nić ujemnejERCC8NDUFAF2: 60 945 117–61 154 531, nić dodatniejNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, nić ujemnejSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, nić dodatniejZSWIM6Schemat ERCC8: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 60 866 454–60 874 683, 8230 zasadEkson 11: 60 887 440–60 887 520, 81 zasadEkson 10: 60 890 889–60 891 086, 198 zasadEkson 9: 60 898 276–60 898 400, 125 zasadEkson 8: 60 899 627–60 899 727, 101 zasadEkson 7: 60 902 442–60 902 508, 67 zasadEkson 6: 60 903 648–60 903 716, 69 zasadEkson 5: 60 904 792–60 904 873, 82 zasadEkson 4: 60 918 265–60 918 388, 124 zasadEkson 3: 60 922 054–60 922 155, 102 zasadEkson 2: 60 928 864–60 928 959, 96 zasadEkson 1: 60 944 932–60 945 070, 139 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,4 kb z 78,6 kb genu; 1191 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ERCC8

89

pozycje w ERCC8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 78,6 kb genu ERCC8, łącznie z intronami, a nie tylko 9,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERCC8: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC8: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ercc8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test