Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PLXND1

plexin D1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q22.1
Współrzędne
Chromosom 3: 129 555 214–129 606 676 (GRCh38)
Eksony
36 eksonów na odcinku 51,5 kb
Białko
1925 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0620
Transkrypt MANE Select
ENST00000324093.9NM_015103.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Zespół MobiusaAutosomalne dominujące

      Zespół Moebiusa to bardzo rzadkie wrodzone zaburzenie unerwienia nerwów czaszkowych, charakteryzujące się całkowitym lub częściowym porażeniem mięśni twarzy w połączeniu z obustronnym porażeniem nerwu odwodzącego, co powoduje upośledzenie odwodzenia gałek ocznych. Zespół obejmuje także różne inne wrodzone nieprawidłowości.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu PLXND1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie PLXND1. PLXND1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 129 080 945 do 130 080 944.Chromosom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29129,2 Mb129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 MbRAB43: 129 087 569–129 123 694, nić ujemnejRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, nić ujemnejISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, nić ujemnejISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, nić ujemnejCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, nić dodatniejCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, nić dodatniejHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, nić ujemnejH1-10EFCAB12: 129 401 321–129 428 645, nić ujemnejEFCAB12IFT122: 129 429 607–129 520 510, nić dodatniejIFT122MBD4: 129 430 282–129 440 543, nić ujemnejMBD4RHO: 129 528 637–129 535 344, nić dodatniejRHOH1-8: 129 543 175–129 551 467, nić dodatniejH1-8PLXND1: 129 555 214–129 606 676, nić ujemnejPLXND1TMCC1: 129 647 792–129 893 778, nić ujemnejTMCC1TRH: 129 974 293–129 977 940, nić dodatniejTRHSchemat PLXND1: 36 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 36: 129 555 214–129 556 428, 1215 zasadEkson 35: 129 556 617–129 556 691, 75 zasadEkson 34: 129 557 083–129 557 223, 141 zasadEkson 33: 129 558 428–129 558 575, 148 zasadEkson 32: 129 559 620–129 559 783, 164 zasadEkson 31: 129 560 330–129 560 434, 105 zasadEkson 30: 129 560 689–129 560 723, 35 zasadEkson 29: 129 561 646–129 561 709, 64 zasadEkson 28: 129 561 800–129 561 903, 104 zasadEkson 27: 129 562 787–129 562 943, 157 zasadEkson 26: 129 563 094–129 563 240, 147 zasadEkson 25: 129 565 340–129 565 538, 199 zasadEkson 24: 129 565 887–129 566 017, 131 zasadEkson 23: 129 566 527–129 566 631, 105 zasadEkson 22: 129 567 492–129 567 604, 113 zasadEkson 21: 129 567 698–129 567 805, 108 zasadEkson 20: 129 569 843–129 569 957, 115 zasadEkson 19: 129 570 786–129 570 935, 150 zasadEkson 18: 129 571 040–129 571 303, 264 zasadEkson 17: 129 571 509–129 571 599, 91 zasadEkson 16: 129 571 677–129 571 844, 168 zasadEkson 15: 129 572 609–129 572 748, 140 zasadEkson 14: 129 572 842–129 572 941, 100 zasadEkson 13: 129 573 594–129 573 745, 152 zasadEkson 12: 129 574 336–129 574 490, 155 zasadEkson 11: 129 575 469–129 575 562, 94 zasadEkson 10: 129 575 766–129 575 855, 90 zasadEkson 9: 129 578 329–129 578 433, 105 zasadEkson 8: 129 583 567–129 583 669, 103 zasadEkson 7: 129 584 125–129 584 233, 109 zasadEkson 6: 129 584 385–129 584 562, 178 zasadEkson 5: 129 585 952–129 586 081, 130 zasadEkson 4: 129 586 172–129 586 272, 101 zasadEkson 3: 129 586 588–129 586 719, 132 zasadEkson 2: 129 589 351–129 589 527, 177 zasadEkson 1: 129 605 329–129 606 676, 1348 zasad3630201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,9 kb z 51,5 kb genu; 5778 z tych zasad kodują białko.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem PLXND1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PLXND1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the cardiovascular system

Pokaż jeszcze 26 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLXND1: plexin D1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plxnd1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLXND1: plexin D1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plxnd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test