Gen
YY1
YY1 transcription factor
- HGNC 12856↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000100811↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7528↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q32.2
- Współrzędne
- Chromosom 14: 100 239 144–100 282 788 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 43,6 kb
- Białko
- 414 aminokwasów
- Znany również jako
- NF-E1, DELTA, UCRBP, YIN-YANG-1, INO80S
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000262238.10NM_003403.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj YY1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu YY1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu YY1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,5 kb z 43,6 kb genu; 1245 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje YY1
18
pozycje w YY1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 43,6 kb genu YY1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem YY1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać YY1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Transient global amnesia
- Tremor
- Behavioral abnormality
Pokaż jeszcze 34 cech
- Delayed ability to walk
- Disturbances of consciousness
- Fluctuations in consciousness
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Abnormality of mental function
- Abnormality of pain sensation
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Cancer of early nerve cells
- Coma
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Difficulty sleeping
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Gliosis
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricle dilatation
- Lethargy
- Pins and needles feeling
- Severe global developmental delay
- Toe walking
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Waddling gait
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen YY1: YY1 transcription factor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/yy1
Dante Labs. Gen YY1: YY1 transcription factor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/yy1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni