Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q12-q13.1
Współrzędne
Chromosom 15: 27 754 875–28 099 315 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 344,4 kb
Białko
838 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Poprzednie symbole
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
Transkrypt MANE Select
ENST00000354638.8NM_000275.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Bielactwo oczno-skórne

    • Autosomalne recesywne
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu OCA2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie OCA2. OCA2 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 27 410 434 do 28 443 756.Chromosom 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26 971 060–27 541 984, nić dodatniejGABRG3OCA2: 27 754 875–28 099 315, nić ujemnejOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, nić ujemnejHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, nić ujemnejGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, nić dodatniejGOLGA8FSchemat OCA2: 24 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 24: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 27 754 875–27 755 472, 598 zasadEkson 23: 27 844 959–27 845 052, 94 zasadEkson 22: 27 851 382–27 851 475, 94 zasadEkson 21: 27 871 154–27 871 258, 105 zasadEkson 20: 27 871 863–27 871 922, 60 zasadEkson 19: 27 926 127–27 926 254, 128 zasadEkson 18: 27 951 784–27 951 892, 109 zasadEkson 17: 27 955 158–27 955 215, 58 zasadEkson 16: 27 957 588–27 957 735, 148 zasadEkson 15: 27 966 690–27 966 822, 133 zasadEkson 14: 27 983 345–27 983 483, 139 zasadEkson 13: 27 985 064–27 985 188, 125 zasadEkson 12: 27 986 587–27 986 643, 57 zasadEkson 11: 27 989 601–27 989 666, 66 zasadEkson 10: 27 990 576–27 990 647, 72 zasadEkson 9: 28 014 776–28 014 929, 154 zasadEkson 8: 28 016 104–28 016 186, 83 zasadEkson 7: 28 018 397–28 018 557, 161 zasadEkson 6: 28 022 501–28 022 573, 73 zasadEkson 5: 28 024 845–28 024 902, 58 zasadEkson 4: 28 027 871–28 028 059, 189 zasadEkson 3: 28 032 065–28 032 163, 99 zasadEkson 2: 28 081 648–28 081 895, 248 zasadEkson 1: 28 099 224–28 099 315, 92 zasad24201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 344,4 kb genu; 2517 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje OCA2

229

pozycje w OCA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 344,4 kb genu OCA2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OCA2: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. Gen OCA2: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/oca2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test