Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q26.1
Współrzędne
Chromosom 15: 92 900 324–93 027 996 (GRCh38)
Eksony
39 eksonów na odcinku 127,7 kb
Białko
1828 aminokwasów
Znany również jako
FLJ38614, DKFZp547I1315, DKFZp781D1727, DKFZp686E01200
Transkrypt MANE Select
ENST00000394196.9NM_001271.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu CHD2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie CHD2. CHD2 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 92 464 160 do 93 464 159.Chromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.392,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 MbST8SIA2: 92 393 844–92 468 728, nić dodatniejST8SIA2FAM174B: 92 617 442–92 809 884, nić ujemnejFAM174BCHD2: 92 900 324–93 027 996, nić dodatniejCHD2RGMA: 93 035 271–93 089 290, nić ujemnejRGMASchemat CHD2: 39 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 92 900 324–92 900 824, 501 zasadEkson 2: 92 901 167–92 901 299, 133 zasadEkson 3: 92 924 321–92 924 552, 232 zasadEkson 4: 92 927 244–92 927 330, 87 zasadEkson 5: 92 929 030–92 929 091, 62 zasadEkson 6: 92 937 518–92 937 625, 108 zasadEkson 7: 92 939 578–92 939 718, 141 zasadEkson 8: 92 941 822–92 941 955, 134 zasadEkson 9: 92 942 843–92 943 068, 226 zasadEkson 10: 92 944 415–92 944 515, 101 zasadEkson 11: 92 945 821–92 945 865, 45 zasadEkson 12: 92 946 038–92 946 216, 179 zasadEkson 13: 92 948 952–92 949 076, 125 zasadEkson 14: 92 953 357–92 953 573, 217 zasadEkson 15: 92 955 423–92 955 512, 90 zasadEkson 16: 92 956 459–92 956 649, 191 zasadEkson 17: 92 967 325–92 967 513, 189 zasadEkson 18: 92 971 765–92 971 927, 163 zasadEkson 19: 92 972 265–92 972 417, 153 zasadEkson 20: 92 974 879–92 974 950, 72 zasadEkson 21: 92 978 234–92 978 383, 150 zasadEkson 22: 92 979 135–92 979 283, 149 zasadEkson 23: 92 980 815–92 980 911, 97 zasadEkson 24: 92 981 365–92 981 457, 93 zasadEkson 25: 92 984 330–92 984 500, 171 zasadEkson 26: 92 985 498–92 985 673, 176 zasadEkson 27: 92 991 476–92 991 517, 42 zasadEkson 28: 92 992 859–92 992 998, 140 zasadEkson 29: 92 996 957–92 997 095, 139 zasadEkson 30: 92 997 253–92 997 403, 151 zasadEkson 31: 92 998 499–92 998 621, 123 zasadEkson 32: 93 000 512–93 000 640, 129 zasadEkson 33: 93 002 177–93 002 317, 141 zasadEkson 34: 93 004 617–93 004 751, 135 zasadEkson 35: 93 009 145–93 009 323, 179 zasadEkson 36: 93 012 345–93 012 444, 100 zasadEkson 37: 93 014 696–93 014 909, 214 zasadEkson 38: 93 020 012–93 020 258, 247 zasadEkson 39: 93 024 372–93 027 996, 3625 zasad15101520253035395′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 9,4 kb z 127,7 kb genu; 5487 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje CHD2

    257

    pozycje w CHD2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 127,7 kb genu CHD2, łącznie z intronami, a nie tylko 9,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CHD2: chromodomain helicase DNA binding protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chd2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CHD2: chromodomain helicase DNA binding protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chd2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test