Cecha
Moon face
Nazwa kliniczna: Moon facies
A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Puffy face, Puffy facies
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Moon face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test15 genów powiązanych z Moon face
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Moon face. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Zawsze | W 2 chorobach |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDH23cadherin related 23 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TP53tumor protein p53 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni