Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q23.2
Współrzędne
Chromosom 10: 86 756 619–86 927 969 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 171,4 kb
Białko
532 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
ALK3, CD292
Poprzednie symbole
ACVRLK3
Transkrypt MANE Select
ENST00000372037.8NM_004329.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół młodzieńczych polipów

    • Autosomalne dominujące

      Liczne polipy hamartomatyczne (młodzieńcze) przewodu pokarmowego, ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego i żołądka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularna kolonoskopia i gastroskopia, zwykle od wczesnego okresu dojrzewania, z usuwaniem polipów; krewni mogą zostać objęci badaniem.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu BMPR1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie BMPR1A. BMPR1A i 12 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 86 342 294 do 87 342 293.Chromosom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85 599 552–86 366 809, nić ujemnejGRID1WAPL: 86 435 256–86 521 843, nić ujemnejWAPL: 86 654 518–86 700 020, nić dodatniejOPN4: 86 654 518–86 666 460, nić dodatniejOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, nić dodatniejLDB3BMPR1A: 86 756 619–86 927 969, nić dodatniejBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, nić ujemnejMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, nić dodatniejSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, nić dodatniejADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, nić dodatniejFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 095 405, nić ujemnejGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, nić dodatniejSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, nić dodatniejNUTM2ASchemat BMPR1A: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 55 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 86 756 619–86 756 919, 301 zasadEkson 2: 86 838 865–86 838 979, 115 zasadEkson 3: 86 875 867–86 876 085, 219 zasadEkson 4: 86 890 062–86 890 224, 163 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 86 892 127–86 892 229, 103 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 86 899 794–86 899 890, 97 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 86 900 027–86 900 126, 100 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 86 912 240–86 912 384, 145 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 86 917 134–86 917 326, 193 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 86 919 172–86 919 469, 298 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 86 921 520–86 921 695, 176 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 86 923 376–86 923 506, 131 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 86 923 594–86 927 969, 4376 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 13. Wyświetl listę1510135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,4 kb z 171,4 kb genu; 1599 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BMPR1A

257

pozycje w BMPR1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

98 z nich (38%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (77 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 171,4 kb genu BMPR1A, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.

Warianty z podstroną (36)

Warianty BMPR1A z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.67+1G>AIntron 386 876 086Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.431-1G>CIntron 686 900 026Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.676-1G>CIntron 886 917 133Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1166+2T>CIntron 1086 919 471Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1343-2A>GIntron 1186 923 374Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
C376Wfs*5c.1127dupEkson 1086 919 429Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D38Rfs*33c.111dupEkson 486 890 104Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E88Xc.262G>TEkson 586 892 158Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
F83Hfs*6c.247_251delEkson 586 892 138Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G47Xc.139G>TEkson 486 890 133Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 36 wariantów BMPR1A →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BMPR1A: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. Gen BMPR1A: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bmpr1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test