Gen
GJB2
gap junction protein beta 2
- HGNC 4284(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000165474(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2706(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 13q12.11
- Współrzędne
- Chromosom 13: 20 187 470–20 192 938 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 5,5 kb
- Białko
- 226 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- CX26, NSRD1
- Poprzednie symbole
- DFNB1, DFNA3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000382848.5NM_004004.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GJB2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Utrata słuchu i głuchota
- Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące
Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Niezespołowa genetyczna utrata słuchu
Jeden z 97 powiązanych z nim genów
Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.
Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia
- Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp
Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu GJB2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,3 kb z 5,5 kb genu; 681 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GJB2
163
pozycje w GJB2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,5 kb genu GJB2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.
Warianty z podstroną (22)
Warianty GJB2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Intron 1 | 20 189 605 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1A>G | Ekson 2 | 20 189 581 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1A>T | Ekson 2 | 20 189 581 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2T>C | Ekson 2 | 20 189 580 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2T>G | Ekson 2 | 20 189 580 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.3G>A | Ekson 2 | 20 189 579 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| E47K | c.139G>A | Ekson 2 | 20 189 443 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G12C | c.34G>T | Ekson 2 | 20 189 548 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G12Vfs*2 | c.35del | Ekson 2 | 20 189 546 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| K188R | c.563A>G | Ekson 2 | 20 189 019 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem GJB2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GJB2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the integument
- Absent axillary hair
- Absent pubic hair
- Cobblestone-like hyperkeratosis
- Decreased ability to sweat
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Squamous cell carcinoma
- Knuckle pad
Pokaż jeszcze 19 cech
- White discoloration of nails
- Congenital ichthyosiform erythroderma
- Follicular hyperkeratosis
- Poor nail formation
- Premature aged appearance
- Scaling skin
- Skin plaque
- Sparse hair
- Thickening of upper layer of skin
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the toenail
- Hair loss
- Hyperkeratotic papule
- Papule
- Thick nail
- Skin cancer
- Skin nodule
- Trichilemmoma
- Atypical nail growth
Abnormality of limbs
- Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis
- Thickening of palms and soles
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Autoamputation of digits
- Coxa valga
- Equinus calcaneus
- Inability to straighten knee
- Small kneecap
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the immune system
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Recurrent skin infections
- Folliculitis
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent Candida infection
- Recurrent cutaneous fungal infections
- Acne inversa
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GJB2: gap junction protein beta 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gjb2
Dante Labs. Gen GJB2: gap junction protein beta 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gjb2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni