Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NIPA1

NIPA magnesium transporter 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q11.2
Współrzędne
Chromosom 15: 22 786 644–22 829 789 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 43,1 kb
Białko
329 aminokwasów
Znany również jako
MGC35570, SLC57A1
Poprzednie symbole
SPG6
Transkrypt MANE Select
ENST00000337435.9NM_144599.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu NIPA1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie NIPA1. NIPA1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 22 308 217 do 23 308 216.Chromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbGOLGA6L22: 22 458 903–22 469 226, nić dodatniejGOLGA6L22NIPA1: 22 786 644–22 829 789, nić dodatniejNIPA1NIPA2: 22 838 625–22 869 362, nić dodatniejNIPA2CYFIP1: 22 867 052–22 981 063, nić ujemnejCYFIP1TUBGCP5: 22 983 025–23 039 645, nić ujemnejTUBGCP5GOLGA6L1: 23 127 066–23 136 822, nić ujemnejGOLGA6L1Schemat NIPA1: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 22 786 644–22 786 834, 191 zasadEkson 2: 22 810 749–22 810 796, 48 zasadEkson 3: 22 812 163–22 812 253, 91 zasadEkson 4: 22 820 313–22 820 473, 161 zasadEkson 5: 22 823 728–22 829 789, 6062 zasad123455′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,6 kb z 43,1 kb genu; 990 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NIPA1

    3

    pozycje w NIPA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 43,1 kb genu NIPA1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NIPA1: NIPA magnesium transporter 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nipa1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NIPA1: NIPA magnesium transporter 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nipa1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test