Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p26.1
Współrzędne
Chromosom 3: 4 493 348–4 847 506 (GRCh38)
Eksony
62 eksonów na odcinku 354,2 kb
Białko
2758 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Poprzednie symbole
SCA15, SCA16, SCA29
Transkrypt MANE Select
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dysgenezja przedniego odcinka oka, zespół Axenfelda-Riegera i aniridia

    • Dysgenezja przedniego odcinka oka

      Grupa wad rozwojowych przedniego odcinka oka, w tym anomalia Petersa, spowodowana zmianami w genach takich jak FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 i CPAMD8.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ryzyko rozwoju jaskry w ciągu życia jest wysokie, dlatego zaleca się regularne monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego.

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ITPR1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie ITPR1. ITPR1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 4 139 189 do 5 201 665.Chromosom 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1: 3 700 814–4 467 278, nić ujemnejSUMF1SETMAR: 4 303 304–4 321 454, nić dodatniejSETMARITPR1: 4 493 348–4 847 506, nić dodatniejITPR1BHLHE40: 4 978 715–4 985 323, nić dodatniejBHLHE40ARL8B: 5 122 231–5 180 916, nić dodatniejARL8BEDEM1: 5 187 542–5 219 963, nić dodatniejEDEM1Schemat ITPR1: 62 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 52: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 56: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 58: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 493 348–4 493 605, 258 zasadEkson 2: 4 494 431–4 494 506, 76 zasadEkson 3: 4 516 476–4 516 583, 108 zasadEkson 4: 4 521 024–4 521 094, 71 zasadEkson 5: 4 627 763–4 627 878, 116 zasadEkson 6: 4 639 384–4 639 470, 87 zasadEkson 7: 4 642 093–4 642 251, 159 zasadEkson 8: 4 644 136–4 644 234, 99 zasadEkson 9: 4 645 387–4 645 470, 84 zasadEkson 10: 4 645 582–4 645 728, 147 zasadEkson 11: 4 652 123–4 652 218, 96 zasadEkson 12: 4 653 842–4 653 886, 45 zasadEkson 13: 4 658 124–4 658 278, 155 zasadEkson 14: 4 660 988–4 661 087, 100 zasadEkson 15: 4 662 082–4 662 242, 161 zasadEkson 16: 4 663 065–4 663 206, 142 zasadEkson 17: 4 665 138–4 665 296, 159 zasadEkson 18: 4 667 377–4 667 549, 173 zasadEkson 19: 4 669 654–4 669 773, 120 zasadEkson 20: 4 670 729–4 670 926, 198 zasadEkson 21: 4 673 136–4 673 387, 252 zasadEkson 22: 4 674 202–4 674 343, 142 zasadEkson 23: 4 675 068–4 675 248, 181 zasadEkson 24: 4 676 614–4 676 801, 188 zasadEkson 25: 4 680 553–4 680 691, 139 zasadEkson 26: 4 681 364–4 681 418, 55 zasadEkson 27: 4 683 386–4 683 551, 166 zasadEkson 28: 4 683 628–4 683 798, 171 zasadEkson 29: 4 684 281–4 684 346, 66 zasadEkson 30: 4 685 069–4 685 206, 138 zasadEkson 31: 4 688 495–4 688 620, 126 zasadEkson 32: 4 691 144–4 691 344, 201 zasadEkson 33: 4 693 490–4 693 741, 252 zasadEkson 34: 4 697 147–4 697 272, 126 zasadEkson 35: 4 699 813–4 699 941, 129 zasadEkson 36: 4 702 830–4 702 950, 121 zasadEkson 37: 4 706 167–4 706 351, 185 zasadEkson 38: 4 710 325–4 710 473, 149 zasadEkson 39: 4 711 757–4 711 868, 112 zasadEkson 40: 4 717 367–4 717 399, 33 zasadEkson 41: 4 725 546–4 725 581, 36 zasadEkson 42: 4 727 126–4 727 173, 48 zasadEkson 43: 4 733 088–4 733 220, 133 zasadEkson 44: 4 735 164–4 735 354, 191 zasadEkson 45: 4 766 530–4 766 710, 181 zasadEkson 46: 4 768 511–4 768 764, 254 zasadEkson 47: 4 775 242–4 775 442, 201 zasadEkson 48: 4 777 264–4 777 374, 111 zasadEkson 49: 4 779 550–4 779 645, 96 zasadEkson 50: 4 782 619–4 782 741, 123 zasadEkson 51: 4 783 816–4 783 920, 105 zasadEkson 52: 4 787 947–4 788 139, 193 zasadEkson 53: 4 795 065–4 795 187, 123 zasadEkson 54: 4 800 425–4 800 600, 176 zasadEkson 55: 4 806 103–4 806 267, 165 zasadEkson 56: 4 811 265–4 811 460, 196 zasadEkson 57: 4 813 142–4 813 234, 93 zasadEkson 58: 4 814 423–4 814 562, 140 zasadEkson 59: 4 815 053–4 815 218, 166 zasadEkson 60: 4 818 082–4 818 242, 161 zasadEkson 61: 4 836 774–4 836 935, 162 zasadEkson 62: 4 846 139–4 847 506, 1368 zasad1102030405060625′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,9 kb z 354,2 kb genu; 8277 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ITPR1

44

pozycje w ITPR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 354,2 kb genu ITPR1, łącznie z intronami, a nie tylko 9,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITPR1: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. Gen ITPR1: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/itpr1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test