Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q22.1
Współrzędne
Chromosom 4: 88 520 998–88 523 776 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 2,8 kb
Białko
71 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MGC14156, PIG-Y
Transkrypt MANE Select
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Hiperfosfatazja z upośledzeniem rozwoju intelektualnego (zespół Mabry'ego)Autosomalne recesywne

      Grupa defektów kotwicy GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), w których utrzymująco wysokiej fosfatazie zasadowej towarzyszą opóźnienie rozwoju, napady drgawkowe i skrócone kości palców.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      U niektórych chorych dzieci kontrola napadów poprawiła się po podaniu pirydoksyny (witaminy B6), dlatego rozpoznanie może ukierunkować próbę leczenia zleconą przez specjalistę.

    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PIGY

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie PIGY. PIGY i 10 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 88 022 387 do 89 022 386.Chromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2: 88 007 586–88 077 777, nić dodatniejPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, nić ujemnejABCG2PPM1K: 88 257 620–88 284 769, nić ujemnejPPM1KHERC6: 88 378 734–88 443 098, nić dodatniejHERC6HERC5: 88 457 086–88 506 188, nić dodatniejHERC5PYURF: 88 520 986–88 523 794, nić ujemnejPYURFPIGY: 88 520 998–88 523 776, nić ujemnejPIGYHERC3: 88 523 810–88 708 450, nić dodatniejHERC3HERC3: 88 592 372–88 708 540, nić dodatniejHERC3NAP1L5: 88 695 913–88 697 829, nić ujemnejNAP1L5FAM13A: 88 725 893–89 111 398, nić ujemnejFAM13ASchemat PIGY: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 2: 88 520 998–88 522 029, 1032 zasadEkson 1: 88 523 498–88 523 776, 279 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 2,8 kb genu; 216 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGY: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGY: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pigy

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test