Gen
CWC27
CWC27 spliceosome associated cyclophilin
- HGNC 10664↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000153015↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10283↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5q12.3
- Współrzędne
- Chromosom 5: 64 768 930–65 018 750 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 249,8 kb
- Białko
- 472 aminokwasów
- Znany również jako
- NY-CO-10, SDCCAG-10
- Poprzednie symbole
- SDCCAG10
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000381070.8NM_005869.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CWC27 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CWC27. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CWC27
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,1 kb z 249,8 kb genu; 1419 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CWC27
14
pozycje w CWC27, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 249,8 kb genu CWC27, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CWC27
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CWC27. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CWC27: CWC27 spliceosome associated cyclophilin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cwc27
Dante Labs. Gen CWC27: CWC27 spliceosome associated cyclophilin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cwc27
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni