Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SSR4

signal sequence receptor subunit 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 153 794 668–153 798 499 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 3,8 kb
Białko
173 aminokwasów
Znany również jako
TRAPD
Transkrypt MANE Select
ENST00000370086.8NM_006280.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SSR4

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie SSR4. SSR4 i 34 genów w pobliżu na chromosomie X, od 153 296 584 do 154 296 583.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPNMA6F: 153 317 680–153 321 774, nić ujemnejPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, nić dodatniejZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, nić ujemnejPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, nić dodatniejZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, nić ujemnejTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, nić ujemnejHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, nić dodatniejBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, nić dodatniejATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, nić ujemnejCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, nić dodatniejDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, nić ujemnejPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, nić dodatniejSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, nić ujemnejBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, nić dodatniejABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, nić dodatniejSRPK3: 153 781 001–153 785 768, nić dodatniejSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, nić ujemnejIDH3GSSR4: 153 794 668–153 798 499, nić dodatniejSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, nić ujemnejPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, nić ujemnejL1CAM: 153 872 221–153 909 223, nić ujemnejAVPR2: 153 902 531–153 907 169, nić dodatniejAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, nić ujemnejARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, nić ujemnejNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, nić ujemnejHCFC1: 153 946 434–153 972 427, nić ujemnejHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, nić dodatniejIRAK1: 154 010 501–154 020 650, nić ujemnejIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, nić ujemnejMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, nić dodatniejOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, nić dodatniejOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, nić dodatniejOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, nić dodatniejOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, nić ujemnejTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, nić dodatniejTKTL1Schemat SSR4: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 153 794 668–153 794 754, 87 zasadEkson 2: 153 796 434–153 796 552, 119 zasadEkson 3: 153 797 458–153 797 532, 75 zasadEkson 4: 153 797 725–153 797 814, 90 zasadEkson 5: 153 798 071–153 798 136, 66 zasadEkson 6: 153 798 329–153 798 499, 171 zasad1234565′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,6 kb z 3,8 kb genu; 522 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SSR4

    7

    pozycje w SSR4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,8 kb genu SSR4, łącznie z intronami, a nie tylko 0,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SSR4: signal sequence receptor subunit 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ssr4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SSR4: signal sequence receptor subunit 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ssr4

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test