Gen
ERMARD
ER membrane associated RNA degradation
- HGNC 21056↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000130023↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55780↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q27
- Współrzędne
- Chromosom 6: 169 751 622–169 781 600 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 30 kb
- Białko
- 678 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ11152, dJ266L20.3
- Poprzednie symbole
- C6orf70
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000366773.8NM_018341.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ERMARD oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ERMARD. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ERMARD
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,2 kb z 30 kb genu; 2037 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ERMARD
2
pozycje w ERMARD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30 kb genu ERMARD, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ERMARD
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ERMARD. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal motor seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Mild global developmental delay
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal cerebral cortex morphology
Pokaż jeszcze 14 cech
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Colpocephaly
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, mild
- More grooves in brain
- Periventricular heterotopia
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal shape of nervous system
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Seizure affecting one half of brain
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ERMARD: ER membrane associated RNA degradation. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ermard
Dante Labs. Gen ERMARD: ER membrane associated RNA degradation [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ermard
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni