Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KMT2E

lysine methyltransferase 2E (inactive)

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q22.3
Współrzędne
Chromosom 7: 105 014 205–105 115 019 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 100,8 kb
Białko
1858 aminokwasów
Znany również jako
HDCMC04P, SETD5B
Poprzednie symbole
MLL5
Transkrypt MANE Select
ENST00000311117.8NM_182931.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KMT2E. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu KMT2E

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie KMT2E. KMT2E i 6 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 104 564 612 do 105 564 611.Chromosom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 MbLHFPL3: 104 328 603–104 908 561, nić dodatniejLHFPL3KMT2E: 105 014 205–105 115 019, nić dodatniejKMT2E: 105 040 848–105 040 925, nić dodatniej: 105 040 858–105 040 956, nić dodatniejSRPK2: 105 110 704–105 399 308, nić ujemnejSRPK2PUS7: 105 439 661–105 522 272, nić ujemnejPUS7RINT1: 105 532 116–105 569 207, nić dodatniejRINT1Schemat KMT2E: 27 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 105 014 205–105 014 535, 331 zasadEkson 2: 105 038 126–105 038 199, 74 zasadEkson 3: 105 040 839–105 041 023, 185 zasadEkson 4: 105 062 164–105 062 278, 115 zasadEkson 5: 105 063 351–105 063 580, 230 zasadEkson 6: 105 066 727–105 066 807, 81 zasadEkson 7: 105 073 619–105 073 677, 59 zasadEkson 8: 105 074 643–105 074 815, 173 zasadEkson 9: 105 076 043–105 076 081, 39 zasadEkson 10: 105 076 963–105 077 193, 231 zasadEkson 11: 105 077 303–105 077 433, 131 zasadEkson 12: 105 078 846–105 078 963, 118 zasadEkson 13: 105 081 688–105 081 797, 110 zasadEkson 14: 105 090 009–105 090 273, 265 zasadEkson 15: 105 091 216–105 091 314, 99 zasadEkson 16: 105 101 425–105 101 589, 165 zasadEkson 17: 105 101 886–105 102 194, 309 zasadEkson 18: 105 105 439–105 105 693, 255 zasadEkson 19: 105 105 859–105 106 003, 145 zasadEkson 20: 105 106 522–105 106 772, 251 zasadEkson 21: 105 107 166–105 107 222, 57 zasadEkson 22: 105 107 362–105 107 925, 564 zasadEkson 23: 105 108 942–105 109 228, 287 zasadEkson 24: 105 110 280–105 110 368, 89 zasadEkson 25: 105 110 477–105 110 602, 126 zasadEkson 26: 105 110 771–105 110 868, 98 zasadEkson 27: 105 111 825–105 115 019, 3195 zasad1510152025275′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,8 kb z 100,8 kb genu; 5577 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KMT2E

70

pozycje w KMT2E, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 100,8 kb genu KMT2E, łącznie z intronami, a nie tylko 7,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KMT2E: lysine methyltransferase 2E (inactive). Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kmt2e

Vancouver

Dante Labs. Gen KMT2E: lysine methyltransferase 2E (inactive) [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kmt2e

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test