Gen
RAC1
Rac family small GTPase 1
- HGNC 9801(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000136238(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5879(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7p22.1
- Współrzędne
- Chromosom 7: 6 374 527–6 403 967 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 29,4 kb
- Białko
- 192 aminokwasów
- Znany również jako
- TC-25, p21-Rac1, Rac-1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000348035.9NM_006908.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RAC1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu RAC1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,3 kb z 29,4 kb genu; 579 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RAC1
12
pozycje w RAC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
2 z nich (17%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,4 kb genu RAC1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RAC1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RAC1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Poor speech
Pokaż jeszcze 14 cech
- Repetitive movements
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar dysplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
- Dilated fourth ventricle
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- More active than typical
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RAC1: Rac family small GTPase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rac1
Dante Labs. Gen RAC1: Rac family small GTPase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rac1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni