Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

RNF168

ring finger protein 168

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q29
Współrzędne
Chromosom 3: 196 468 783–196 503 768 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 35 kb
Białko
571 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ35794
Transkrypt MANE Select
ENST00000318037.3NM_152617.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

      • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

        Jeden z 57 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

    Dziedziczenie

    Autosomalne recesywne
    Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

    Budowa genu RNF168

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie RNF168. RNF168 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 195 986 276 do 196 986 275.Chromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbTFRC: 196 012 511–196 082 162, nić ujemnejTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, nić ujemnejZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, nić dodatniejSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, nić ujemnejPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, nić ujemnejDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, nić ujemnejDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, nić ujemnejTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, nić ujemnejTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, nić ujemnejUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 768, nić ujemnejRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, nić ujemnejSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, nić ujemnejWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, nić dodatniejFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, nić dodatniejNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, nić dodatniejPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, nić ujemnejCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, nić dodatniejPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, nić dodatniejSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, nić ujemnejNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, nić dodatniejNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, nić ujemnejPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, nić ujemnejMELTFSchemat RNF168: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 196 468 783–196 472 772, 3990 zasadEkson 5: 196 475 231–196 475 312, 82 zasadEkson 4: 196 483 770–196 483 891, 122 zasadEkson 3: 196 487 399–196 487 578, 180 zasadEkson 2: 196 488 607–196 488 683, 77 zasadEkson 1: 196 502 873–196 503 768, 896 zasad6543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,3 kb z 35 kb genu; 1716 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje RNF168

    8

    pozycje w RNF168, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35 kb genu RNF168, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RNF168: ring finger protein 168. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnf168

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RNF168: ring finger protein 168 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnf168

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test