Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GLB1

galactosidase beta 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p22.3
Współrzędne
Chromosom 3: 32 996 617–33 097 146 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 100,5 kb
Białko
677 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
EBP
Poprzednie symbole
ELNR1
Transkrypt MANE Select
ENST00000307363.10NM_000404.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Gangliozydoza GM1 i zespół Morquio B

    • Gangliozydoza GM1Autosomalne recesywne

      Postać niemowlęca, późna niemowlęca/młodzieńcza oraz dorosła, z postępującym pogorszeniem funkcji neurologicznych, a u niemowląt z plamkami wiśniowoczerwonymi, powiększeniem narządów i zmianami w układzie szkieletowym.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie ma charakter wspomagający. Diagnoza genetyczna umożliwia badanie krewnych oraz dostęp do badań klinicznych.

    • Mukopolisacharydoza typu IVB (zespół Morquio B)Autosomalne recesywne

      Zmiany szkieletowe podobne do tych w zespole Morquio A, z niskim wzrostem i wiotkością stawów, zwykle z niewielkim zaangażowaniem układu nerwowego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GLB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie GLB1. GLB1 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 32 546 882 do 33 546 881.Chromosom 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1: 32 525 974–32 570 949, nić ujemnejDYNC1LI1CNOT10: 32 685 109–32 773 875, nić dodatniejCNOT10TRIM71: 32 817 017–32 897 824, nić dodatniejTRIM71CCR4: 32 951 644–32 957 120, nić dodatniejCCR4GLB1: 32 996 617–33 097 146, nić ujemnejGLB1TMPPE: 33 083 568–33 097 229, nić ujemnejTMPPECRTAP: 33 113 912–33 147 773, nić dodatniejCRTAPSUSD5: 33 150 038–33 219 278, nić ujemnejSUSD5FBXL2: 33 277 025–33 404 498, nić dodatniejFBXL2UBP1: 33 388 336–33 441 407, nić ujemnejUBP1CLASP2: 33 496 187–33 718 414, nić ujemnejCLASP2Schemat GLB1: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 16: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 32 996 617–32 997 344, 728 zasadEkson 15: 33 014 056–33 014 310, 255 zasadEkson 14: 33 016 709–33 016 840, 132 zasadEkson 13: 33 018 448–33 018 561, 114 zasadEkson 12: 33 021 566–33 021 655, 90 zasadEkson 11: 33 024 251–33 024 325, 75 zasadEkson 10: 33 046 120–33 046 232, 113 zasadEkson 9: 33 051 758–33 051 798, 41 zasadEkson 8: 33 051 883–33 052 004, 122 zasadEkson 7: 33 053 491–33 053 549, 59 zasadEkson 6: 33 058 089–33 058 269, 181 zasadEkson 5: 33 065 463–33 065 557, 95 zasadEkson 4: 33 068 230–33 068 290, 61 zasadEkson 3: 33 068 820–33 068 970, 151 zasadEkson 2: 33 072 544–33 072 713, 170 zasadEkson 1: 33 097 011–33 097 146, 136 zasad16141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 100,5 kb genu; 2034 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GLB1

263

pozycje w GLB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 100,5 kb genu GLB1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GLB1: galactosidase beta 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. Gen GLB1: galactosidase beta 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/glb1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test