Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DHX9

DExH-box helicase 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q25.3
Współrzędne
Chromosom 1: 182 839 347–182 887 982 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 48,6 kb
Białko
1270 aminokwasów
Znany również jako
RHA
Poprzednie symbole
LKP, DDX9
Transkrypt MANE Select
ENST00000367549.4NM_001357.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    • Niepełnosprawność intelektualna

      • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu DHX9

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie DHX9. DHX9 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 182 363 665 do 183 363 664.Chromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,4 Mb182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 MbGLUL: 182 378 098–182 392 206, nić ujemnejGLULTEDDM1: 182 398 117–182 400 667, nić ujemnejTEDDM1RGSL1: 182 409 192–182 560 599, nić dodatniejRGSL1RNASEL: 182 563 015–182 589 272, nić ujemnejRNASELRGS16: 182 598 623–182 604 394, nić ujemnejRGS16RGS8: 182 641 816–182 684 587, nić ujemnejRGS8NPL: 182 789 263–182 831 017, nić dodatniejNPLDHX9: 182 839 347–182 887 982, nić dodatniejDHX9SHCBP1L: 182 899 865–182 953 525, nić ujemnejSHCBP1LLAMC1: 183 023 199–183 145 592, nić dodatniejLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, nić dodatniejLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, nić ujemnejNMNAT2Schemat DHX9: 28 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 182 839 347–182 839 456, 110 zasadEkson 2: 182 842 545–182 842 677, 133 zasadEkson 3: 182 843 294–182 843 434, 141 zasadEkson 4: 182 852 233–182 852 344, 112 zasadEkson 5: 182 853 306–182 853 418, 113 zasadEkson 6: 182 854 030–182 854 178, 149 zasadEkson 7: 182 856 532–182 856 578, 47 zasadEkson 8: 182 858 104–182 858 240, 137 zasadEkson 9: 182 858 551–182 858 640, 90 zasadEkson 10: 182 858 733–182 858 894, 162 zasadEkson 11: 182 859 040–182 859 117, 78 zasadEkson 12: 182 859 993–182 860 184, 192 zasadEkson 13: 182 866 444–182 866 585, 142 zasadEkson 14: 182 866 961–182 867 043, 83 zasadEkson 15: 182 872 337–182 872 493, 157 zasadEkson 16: 182 874 854–182 874 954, 101 zasadEkson 17: 182 876 050–182 876 263, 214 zasadEkson 18: 182 876 447–182 876 541, 95 zasadEkson 19: 182 876 830–182 876 903, 74 zasadEkson 20: 182 878 021–182 878 173, 153 zasadEkson 21: 182 879 250–182 879 410, 161 zasadEkson 22: 182 880 497–182 880 608, 112 zasadEkson 23: 182 881 264–182 881 425, 162 zasadEkson 24: 182 881 520–182 881 647, 128 zasadEkson 25: 182 883 139–182 883 368, 230 zasadEkson 26: 182 883 520–182 883 635, 116 zasadEkson 27: 182 884 613–182 884 813, 201 zasadEkson 28: 182 887 083–182 887 982, 900 zasad1510152025285′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,5 kb z 48,6 kb genu; 3813 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje DHX9

    1

    pozycja w DHX9, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    1 z nich (100%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 48,6 kb genu DHX9, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DHX9: DExH-box helicase 9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dhx9

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DHX9: DExH-box helicase 9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dhx9

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test