Gen
USP7
ubiquitin specific peptidase 7
- HGNC 12630↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000187555↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7874↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16p13.2
- Współrzędne
- Chromosom 16: 8 892 097–8 963 906 (GRCh38)
- Eksony
- 31 eksonów na odcinku 71,8 kb
- Białko
- 1102 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- HAUSP
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000344836.9NM_003470.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj USP7 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu USP7. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu USP7
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,8 kb z 71,8 kb genu; 3309 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje USP7
17
pozycje w USP7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 71,8 kb genu USP7, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem USP7
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać USP7. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain imaging abnormality
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Attention deficit
Pokaż jeszcze 18 cech
- Autism spectrum disorder
- Cerebral white matter atrophy
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal temper tantrums
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Obsessive-compulsive trait
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Skin-picking
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Central sleep apnea
- Perseverative thought
- Speech apraxia
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen USP7: ubiquitin specific peptidase 7. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/usp7
Dante Labs. Gen USP7: ubiquitin specific peptidase 7 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/usp7
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni