Gen
TSEN34
tRNA splicing endonuclease subunit 34
- HGNC 15506↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000170892↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 79042↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19q13.42
- Współrzędne
- Chromosom 19: 54 191 308–54 194 532 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 3,2 kb
- Białko
- 310 aminokwasów
- Znany również jako
- SEN34, SEN34L
- Poprzednie symbole
- LENG5
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000396388.3NM_001077446.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TSEN34 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TSEN34. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TSEN34
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,2 kb z 3,2 kb genu; 933 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TSEN34
1
pozycja w TSEN34, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,2 kb genu TSEN34, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TSEN34
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TSEN34. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choreoathetosis
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Hypoplasia of the ventral pons
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
Pokaż jeszcze 16 cech
- Infantile spasms
- Motor delay
- Paroxysmal dystonia
- Small brainstem
- Abnormal cortical gyration
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Dysplastic corpus callosum
- Simple febrile seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened cerebellar subarachnoid space
- Cerebellar cyst
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Chorea
- Dystonia
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TSEN34: tRNA splicing endonuclease subunit 34. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tsen34
Dante Labs. Gen TSEN34: tRNA splicing endonuclease subunit 34 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tsen34
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni