Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

C2CD3

C2 domain containing 3 centriole elongation regulator

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.4
Współrzędne
Chromosom 11: 74 012 718–74 171 002 (GRCh38)
Eksony
33 eksonów na odcinku 158,3 kb
Białko
2353 aminokwasów
Znany również jako
DKFZP586P0123
Transkrypt MANE Select
ENST00000334126.12NM_001286577.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu C2CD3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu C2CD3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie C2CD3. C2CD3 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 73 591 860 do 74 591 859.Chromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2573,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbFAM168A: 73 400 487–73 598 253, nić ujemnejFAM168APLEKHB1: 73 646 178–73 662 819, nić dodatniejPLEKHB1RAB6A: 73 675 638–73 761 465, nić ujemnejRAB6AMRPL48: 73 787 297–73 865 653, nić dodatniejMRPL48COA4: 73 869 846–73 876 982, nić ujemnejCOA4PAAF1: 73 876 699–73 931 128, nić dodatniejPAAF1DNAJB13: 73 951 014–73 970 366, nić dodatniejDNAJB13UCP2: 73 973 431–73 983 542, nić ujemnejUCP2UCP3: 74 000 277–74 009 241, nić ujemnejUCP3C2CD3: 74 012 718–74 171 002, nić ujemnejC2CD3PPME1: 74 171 083–74 254 714, nić dodatniejPPME1P4HA3: 74 235 801–74 311 685, nić ujemnejP4HA3PGM2L1: 74 330 315–74 398 473, nić ujemnejPGM2L1KCNE3: 74 454 841–74 467 743, nić ujemnejKCNE3LIPT2: 74 490 503–74 493 730, nić ujemnejLIPT2POLD3: 74 493 851–74 669 117, nić dodatniejPOLD3Schemat C2CD3: 33 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 74 012 718–74 013 525, 808 zasadEkson 32: 74 028 287–74 028 398, 112 zasadEkson 31: 74 033 351–74 034 278, 928 zasadEkson 30: 74 037 478–74 037 698, 221 zasadEkson 29: 74 042 054–74 042 218, 165 zasadEkson 28: 74 048 205–74 048 338, 134 zasadEkson 27: 74 049 337–74 049 542, 206 zasadEkson 26: 74 054 607–74 054 671, 65 zasadEkson 25: 74 057 406–74 057 544, 139 zasadEkson 24: 74 074 253–74 074 600, 348 zasadEkson 23: 74 078 115–74 078 717, 603 zasadEkson 22: 74 084 881–74 084 970, 90 zasadEkson 21: 74 085 618–74 085 886, 269 zasadEkson 20: 74 090 813–74 090 936, 124 zasadEkson 19: 74 092 416–74 092 588, 173 zasadEkson 18: 74 093 816–74 093 999, 184 zasadEkson 17: 74 095 228–74 095 408, 181 zasadEkson 16: 74 098 009–74 098 255, 247 zasadEkson 15: 74 100 525–74 100 676, 152 zasadEkson 14: 74 103 131–74 103 625, 495 zasadEkson 13: 74 106 371–74 106 493, 123 zasadEkson 12: 74 109 034–74 109 152, 119 zasadEkson 11: 74 113 780–74 113 892, 113 zasadEkson 10: 74 114 384–74 114 593, 210 zasadEkson 9: 74 118 228–74 118 382, 155 zasadEkson 8: 74 122 988–74 123 135, 148 zasadEkson 7: 74 132 844–74 132 972, 129 zasadEkson 6: 74 133 425–74 133 557, 133 zasadEkson 5: 74 138 720–74 138 967, 248 zasadEkson 4: 74 139 605–74 139 828, 224 zasadEkson 3: 74 161 399–74 161 556, 158 zasadEkson 2: 74 168 344–74 168 613, 270 zasadEkson 1: 74 170 738–74 171 002, 265 zasad333025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,9 kb z 158,3 kb genu; 7062 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje C2CD3

20

pozycje w C2CD3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 158,3 kb genu C2CD3, łącznie z intronami, a nie tylko 7,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C2CD3: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/c2cd3

Vancouver

Dante Labs. Gen C2CD3: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/c2cd3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test