Gen
DNAJC19
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
- HGNC 30528↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000205981↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 131118↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q26.33
- Współrzędne
- Chromosom 3: 180 983 709–180 989 736 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 6 kb
- Białko
- 116 aminokwasów
- Znany również jako
- TIMM14, Tim14, Pam18
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000382564.8NM_145261.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj DNAJC19 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DNAJC19. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DNAJC19
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,4 kb z 6 kb genu; 351 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DNAJC19
17
pozycje w DNAJC19, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6 kb genu DNAJC19, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DNAJC19
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DNAJC19. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- 3-Methylglutaric aciduria
- Elevated circulating glutaric acid concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Low blood sugar in newborn
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJC19: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnajc19
Dante Labs. Gen DNAJC19: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnajc19
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni