Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.1
Współrzędne
Chromosom 1: 45 500 300–45 513 382 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 13,1 kb
Białko
282 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
DKFZP564I122, cblC
Transkrypt MANE Select
ENST00000401061.9NM_015506.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

    • HomocystynuriaAutosomalne recesywne

      Obejmuje klasyczną homocystynurię wynikającą z niedoboru CBS, ciężki niedobór MTHFR oraz złożone zaburzenia kobalaminy i zaburzenia remetylacji, które mogą powodować zwichnięcie soczewki, zakrzepy krwi, zmiany szkieletowe, niedokrwistość i opóźnienie rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na leczenie witaminami B6, B12, kwasem foliowym, betainą oraz odpowiednią dietą, co może zapobiegać zwichnięciu soczewki, zakrzepicy i innym powikłaniom.

    • Wrodzone zaburzenia metabolizmu i transportu kobalaminyAutosomalne recesywne

      Obejmuje wady wchłaniania i transportu witaminy B12, takie jak zespół Imerslunda-Gräsbecka (CUBN, AMN), niedobór czynnika wewnętrznego (CBLIF) oraz niedobór transkobalaminy II (TCN2), a także wady wewnątrzkomórkowego przetwarzania kobalaminy, które mogą powodować megaloblastyczną niedokrwistość, uszkodzenie nerwów i zahamowanie wzrostu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na dożywotnie podawanie zastrzyków z witaminy B12 lub innego leczenia kobalaminą, co może zapobiegać niedokrwistości i uszkodzeniom układu nerwowego.

  • Acydemia metylomalonowa i propionowa

    • Acydemia metylomalonowaAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach MMUT, MMAA, MMAB, MCEE oraz powiązanych genach przetwarzających kobalaminy, które mogą powodować wymioty, słabe karmienie, kryzy metaboliczne, problemy rozwojowe i chorobę nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość choroby umożliwia specjalistyczne postępowanie dietetyczne, podawanie karnityny, witaminy B12 w postaciach reagujących na nią oraz opracowanie planu postępowania w nagłych przypadkach, co zmniejsza ryzyko kryzysów.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MMACHC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie MMACHC. MMACHC i 17 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 45 006 841 do 46 006 840.Chromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45 002 540–45 011 369, nić ujemnejHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, nić dodatniejURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, nić ujemnejZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, nić dodatniejMUTYH: 45 329 163–45 340 893, nić ujemnejMUTYH: 45 329 262–45 491 155, nić ujemnejTOE1: 45 339 938–45 345 623, nić dodatniejTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, nić ujemnejTESK2CCDC163: 45 493 863–45 500 163, nić ujemnejCCDC163MMACHC: 45 500 300–45 513 382, nić dodatniejMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, nić ujemnejPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, nić dodatniejAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, nić dodatniejNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, nić ujemnejCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, nić ujemnejGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, nić dodatniejTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, nić ujemnejKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, nić dodatniejMAST2Schemat MMACHC: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 67 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 45 500 300–45 500 413, 114 zasadEkson 2: 45 507 356–45 507 550, 195 zasadEkson 3: 45 508 212–45 508 364, 153 zasadEkson 4: 45 508 796–45 513 382, 4587 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5 kb z 13,1 kb genu; 849 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MMACHC

144

pozycje w MMACHC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,1 kb genu MMACHC, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MMACHC: metabolism of cobalamin associated C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. Gen MMACHC: metabolism of cobalamin associated C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mmachc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test