Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.23
Współrzędne
Chromosom X: 48 903 183–48 911 646 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 8,5 kb
Białko
396 aminokwasów
Dziedziczenie
Dominujące sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
UGAT, UGT, UGT1, UGT2, UGTL, UDP-Gal-Tr
Poprzednie symbole
UGALT
Transkrypt MANE Select
ENST00000247138.11NM_005660.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • SLC35A2-CDGDominujące sprzężone z chromosomem X

      Wrodzone zaburzenie glikozylacji wywołane wariantami w genie SLC35A2, zwykle powstające de novo u dziecka, z wczesnodziecięcą padaczkową encefalopatią i opóźnieniem rozwoju.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Doustna galaktoza była badana jako opcja leczenia.

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Padaczka (pełny panel)

    • Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X

      Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Dominujące sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, a wystarczy jedna kopia. Matka, która ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch; ojciec przekazuje ją wszystkim swoim córkom, a żadnemu synowi.

Budowa genu SLC35A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie SLC35A2. SLC35A2 i 41 genów w pobliżu na chromosomie X, od 48 407 415 do 49 407 414.Chromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48 402 082–48 411 960, nić ujemnejSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, nić ujemnejSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, nić dodatniejFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, nić dodatniejPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, nić dodatniejEBP: 48 521 806–48 545 469, nić dodatniejTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, nić dodatniejTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, nić dodatniejRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, nić dodatniejWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, nić dodatniejWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, nić dodatniejSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, nić dodatniejGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, nić dodatniejGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, nić dodatniejHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, nić dodatniejERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, nić ujemnejPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, nić ujemnejTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, nić dodatniejPQBP1SLC35A2: 48 903 183–48 911 646, nić ujemnejSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, nić ujemnejPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, nić ujemnejKCND1: 48 960 982–48 971 916, nić ujemnejKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, nić ujemnejGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, nić ujemnejTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, nić dodatniejCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, nić ujemnejPRAF2: 49 071 470–49 079 887, nić ujemnejWDR45: 49 074 431–49 101 203, nić ujemnejWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, nić ujemnejGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, nić dodatniejMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, nić dodatniejPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, nić ujemnejPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, nić ujemnejSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, nić ujemnejCCDC22: 49 235 444–49 250 526, nić dodatniejCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, nić ujemnejFOXP3: 49 258 343–49 270 477, nić ujemnejPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, nić dodatniejPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, nić dodatniejGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, nić dodatniejGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, nić dodatniejGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, nić dodatniejSchemat SLC35A2: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 4: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 48 903 183–48 903 465, 283 zasadEkson 4: 48 904 746–48 905 482, 737 zasadEkson 3: 48 906 392–48 906 543, 152 zasadEkson 2: 48 909 814–48 909 996, 183 zasadEkson 1: 48 911 546–48 911 646, 101 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 8,5 kb genu; 1191 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC35A2

38

pozycje w SLC35A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,5 kb genu SLC35A2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC35A2: solute carrier family 35 member A2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc35a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC35A2: solute carrier family 35 member A2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc35a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test