Gen
CHRNG
cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
- HGNC 1967↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000196811↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1146↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q37.1
- Współrzędne
- Chromosom 2: 232 539 692–232 548 115 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 8,4 kb
- Białko
- 517 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- ACHRG
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000651502.1NM_005199.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj CHRNG oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Choroba autoimmunologiczna
Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu CHRNG
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4 kb z 8,4 kb genu; 1554 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CHRNG
54
pozycje w CHRNG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,4 kb genu CHRNG, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- AIREautoimmune regulatorWspólne schorzenie: 1
- ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Wspólne schorzenie: 1
- C1QAcomplement C1q A chainWspólne schorzenie: 1
- CASP10caspase 10Wspólne schorzenie: 1
- CASP8caspase 8Wspólne schorzenie: 1
- CBLBCbl proto-oncogene BWspólne schorzenie: 1
- CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Wspólne schorzenie: 1
- DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Wspólne schorzenie: 1
- FASFas cell surface death receptorWspólne schorzenie: 1
- FASLGFas ligandWspólne schorzenie: 1
- FOXP3forkhead box P3Wspólne schorzenie: 1
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem CHRNG
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CHRNG. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Webbed neck
- Abnormality of the eyelid
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cleft of the mouth
Pokaż jeszcze 18 cech
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Little lower jaw
- Long face
- Narrow mouth
- Pointed chin
- Short neck
- Triangular mouth
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of the tongue
- Cleft palate
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Abnormal facial shape
- Cystic hygroma
- Flat nose
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormality of the sternum
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Scoliosis
- Abnormally shaped skeletal
- Flexed joint that cannot be straightened
Pokaż jeszcze 18 cech
- Hunched back
- Multiple joint contractures
- Rounded shoulders
- Thoracolumbar scoliosis
- Vertebral segmentation defect
- Muscle degeneration
- Rib fusion
- Abnormal neck curve
- Absent muscles since birth
- Anterior clefting of vertebral bodies
- Congenital diaphragmatic hernia
- Diaphragmatic eventration
- Fused neck
- Increased susceptibility to fractures
- Joint dislocation
- Long collarbone
- Thin ribs
- Vertebral fusion
Abnormality of the integument
- Pterygium
- Antecubital pterygium
- Axillary pterygium
- Multiple pterygia
- Popliteal pterygium
- Absent/small skin
- Mole
- Intercrural pterygium
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CHRNG: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chrng
Dante Labs. Gen CHRNG: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chrng
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni