Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q12.3
Współrzędne
Chromosom 11: 62 841 619–62 841 809 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 0,2 kb
Znany również jako
U2
Poprzednie symbole
RNU2B, RNU2-2P
Transkrypt MANE Select
ENST00000410396.1NR_199791.1
Typ locus
RNA, small nuclear

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: silne
        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu RNU2-2

    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie RNU2-2. RNU2-2 i 41 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 62 341 714 do 63 341 713.Chromosom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1: 62 337 347–62 393 415, nić dodatniejASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, nić dodatniejSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, nić ujemnejAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, nić ujemnej: 62 559 603–62 591 531, nić ujemnejTUT1: 62 575 045–62 591 637, nić ujemnejMTA2: 62 593 214–62 601 927, nić ujemnejMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, nić ujemnejEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, nić dodatniejROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, nić ujemnejB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, nić ujemnejINTS5: 62 646 848–62 653 316, nić ujemnej: 62 649 694–62 665 178, nić ujemnejC11orf98: 62 662 815–62 665 251, nić ujemnejLBHD1: 62 662 817–62 672 284, nić ujemnejCSKMT: 62 665 309–62 668 496, nić dodatniejUQCC3: 62 670 273–62 674 001, nić dodatniejUBXN1: 62 676 498–62 679 332, nić ujemnejUBXN1LRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, nić ujemnejBSCL2: 62 689 289–62 709 861, nić ujemnejHNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, nić ujemnejGNG3: 62 706 400–62 712 083, nić dodatniejHNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, nić ujemnej: 62 726 885–62 727 265, nić ujemnejTTC9C: 62 727 687–62 740 293, nić dodatniejTTC9CZBTB3: 62 737 172–62 758 835, nić ujemnejZBTB3POLR2G: 62 761 453–62 766 715, nić dodatniejPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, nić dodatniejTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, nić ujemnejTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, nić dodatniejNXF1: 62 792 123–62 806 302, nić ujemnejSTX5: 62 806 860–62 832 076, nić ujemnejSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, nić ujemnejTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, nić ujemnejWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, nić ujemnejRNU2-2SLC3A2: 62 855 970–62 888 910, nić dodatniejSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, nić ujemnejCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, nić ujemnejSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, nić ujemnejSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, nić ujemnejSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, nić ujemnejSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, nić dodatniejSLC22A10Schemat RNU2-2: jeden ekson na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 62 841 619–62 841 809, 191 zasad15′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,2 kb z 0,2 kb genu.

    Jak test genomu odczytuje RNU2-2

    3

    pozycje w RNU2-2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 0,2 kb genu RNU2-2, łącznie z intronami, a nie tylko 0,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RNU2-2: RNA, U2 small nuclear 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RNU2-2: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnu2-2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test