Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ETFB

electron transfer flavoprotein subunit beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.41
Współrzędne
Chromosom 19: 51 345 169–51 366 388 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 21,2 kb
Białko
255 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000309244.9NM_001985.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu karnityny

    • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezyAutosomalne recesywne

      Grupa defektów enzymów i transporterów, w tym niedobór MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD i HADH, pierwotny niedobór karnityny oraz niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna, które mogą powodować niski poziom cukru we krwi, rozpad mięśni oraz problemy serca i wątroby w okresach głodzenia lub choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość schorzenia pozwala unikać długotrwałego głodzenia, przygotować plan postępowania na wypadek choroby oraz, jeśli to właściwe, modyfikować podaż karnityny lub tłuszczu w diecie, co może zapobiegać epizodom zagrażającym życiu.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ETFB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie ETFB. ETFB i 40 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 50 855 779 do 51 855 778.Chromosom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK3: 50 854 915–50 860 767, nić dodatniejKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, nić dodatniejKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, nić ujemnejKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, nić ujemnejKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, nić ujemnejKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, nić ujemnejKLK8: 50 996 007–51 002 711, nić ujemnej: 50 996 018–51 009 581, nić ujemnejKLK9: 51 002 508–51 009 634, nić ujemnejKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, nić ujemnejKLK10KLK11: 51 022 216–51 028 060, nić ujemnejKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, nić ujemnejKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, nić ujemnejKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, nić ujemnejKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, nić ujemnejCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, nić dodatniejSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, nić dodatniejSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, nić dodatniejCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, nić dodatniejSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, nić dodatniejIGLON5VSIG10L: 51 331 536–51 342 310, nić ujemnejETFB: 51 345 169–51 366 388, nić ujemnejETFB: 51 350 373–51 368 099, nić ujemnejCLDND2: 51 367 098–51 369 003, nić ujemnejCLDND2NKG7: 51 371 606–51 375 628, nić ujemnejNKG7LIM2: 51 379 909–51 388 264, nić ujemnejC19orf84: 51 388 289–51 390 610, nić ujemnejSIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, nić ujemnejSIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, nić ujemnejSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, nić dodatniejCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, nić ujemnejSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, nić ujemnejSIGLEC6ZNF175: 51 571 250–51 592 510, nić dodatniejZNF175SIGLEC5: 51 610 948–51 630 401, nić ujemnejSIGLEC5SIGLEC14: 51 639 478–51 646 825, nić ujemnejSIGLEC14SPACA6: 51 688 346–51 712 387, nić dodatniejSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, nić ujemnejHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, nić ujemnejFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, nić dodatniejFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, nić dodatniejFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, nić ujemnejZNF577Schemat ETFB: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 51 345 169–51 345 381, 213 zasadEkson 5: 51 346 900–51 347 058, 159 zasadEkson 4: 51 350 329–51 350 391, 63 zasadEkson 3: 51 353 132–51 353 290, 159 zasadEkson 2: 51 354 150–51 354 308, 159 zasadEkson 1: 51 366 270–51 366 388, 119 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 21,2 kb genu; 768 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ETFB

34

pozycje w ETFB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,2 kb genu ETFB, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ETFB: electron transfer flavoprotein subunit beta. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/etfb

Vancouver

Dante Labs. Gen ETFB: electron transfer flavoprotein subunit beta [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/etfb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test