Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p11.21
Współrzędne
Chromosom 8: 41 929 479–42 051 987 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 122,5 kb
Białko
2004 aminokwasów
Znany również jako
MOZ
Poprzednie symbole
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
Transkrypt MANE Select
ENST00000265713.8NM_006766.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Szersze grupy

Budowa genu KAT6A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie KAT6A. KAT6A i 12 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 41 490 733 do 42 490 732.Chromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7: 41 488 200–41 511 095, nić dodatniejGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, nić dodatniejGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, nić dodatniejGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, nić ujemnejNKX6-3ANK1: 41 653 220–41 896 812, nić ujemnejANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 987, nić ujemnejKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, nić dodatniejAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, nić ujemnejPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, nić dodatniejIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, nić dodatniejPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, nić ujemnejDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, nić dodatniejVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, nić ujemnejSLC20A2Schemat KAT6A: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 17: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 41 929 479–41 934 867, 5389 zasadEkson 16: 41 937 256–41 937 568, 313 zasadEkson 15: 41 940 842–41 941 444, 603 zasadEkson 14: 41 942 793–41 943 000, 208 zasadEkson 13: 41 943 748–41 943 979, 232 zasadEkson 12: 41 946 591–41 946 684, 94 zasadEkson 11: 41 947 751–41 947 912, 162 zasadEkson 10: 41 949 222–41 949 363, 142 zasadEkson 9: 41 955 296–41 955 411, 116 zasadEkson 8: 41 974 704–41 974 822, 119 zasadEkson 7: 41 977 008–41 977 327, 320 zasadEkson 6: 41 978 642–41 978 777, 136 zasadEkson 5: 41 980 846–41 980 927, 82 zasadEkson 4: 41 981 839–41 981 954, 116 zasadEkson 3: 41 987 455–41 987 563, 109 zasadEkson 2: 42 048 378–42 049 302, 925 zasadEkson 1: 42 051 901–42 051 987, 87 zasad171510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,2 kb z 122,5 kb genu; 6015 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KAT6A

106

pozycje w KAT6A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 122,5 kb genu KAT6A, łącznie z intronami, a nie tylko 9,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KAT6A: lysine acetyltransferase 6A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. Gen KAT6A: lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kat6a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test