Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q22.33
Współrzędne
Chromosom 9: 99 216 425–99 221 942 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 5,5 kb
Białko
416 aminokwasów
Znany również jako
CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38, CDG1I
Transkrypt MANE Select
ENST00000476832.2NM_033087.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ALG2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie ALG2. ALG2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 98 719 184 do 99 719 183.Chromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbANKS6: 98 729 898–98 796 965, nić ujemnejANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, nić dodatniejGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, nić dodatniejCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, nić dodatniejTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 942, nić ujemnejALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, nić dodatniejSEC61BSchemat ALG2: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 99 216 425–99 218 836, 2412 zasadEkson 1: 99 221 547–99 221 942, 396 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 5,5 kb genu; 1251 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ALG2

6

pozycje w ALG2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,5 kb genu ALG2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALG2: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/alg2

Vancouver

Dante Labs. Gen ALG2: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/alg2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test