Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.33
Współrzędne
Chromosom 22: 50 523 568–50 525 598 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 2 kb
Białko
266 aminokwasów
Znany również jako
SCO1L
Poprzednie symbole
MYP6
Transkrypt MANE Select
ENST00000395693.8NM_005138.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu SCO2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie SCO2. SCO2 i 30 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 50 024 583 do 51 024 582.Chromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, nić ujemnejTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, nić ujemnejMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, nić dodatniejMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, nić dodatniejPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, nić dodatniejTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, nić dodatniejTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, nić ujemnejHDAC10: 50 245 183–50 251 407, nić ujemnejHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, nić ujemnejMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, nić ujemnejMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, nić ujemnejPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, nić ujemnejDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, nić dodatniejPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, nić ujemnejSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, nić dodatniejMIOX: 50 486 784–50 490 648, nić dodatniejLMF2: 50 502 947–50 507 751, nić ujemnejNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, nić dodatniejNCAPH2SCO2: 50 523 568–50 525 598, nić ujemnejSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, nić ujemnejTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, nić ujemnejCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, nić dodatniejSYCE3: 50 551 109–50 562 954, nić ujemnejCPT1B: 50 567 624–50 578 681, nić ujemnejCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, nić ujemnejCHKB: 50 578 959–50 601 455, nić ujemnejCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, nić dodatniejMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, nić ujemnejARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, nić dodatniejSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, nić dodatniejACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, nić ujemnejRABL2BSchemat SCO2: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 2: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 50 523 568–50 524 424, 857 zasadEkson 1: 50 525 472–50 525 598, 127 zasad215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1 kb z 2 kb genu; 801 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SCO2

    33

    pozycje w SCO2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2 kb genu SCO2, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SCO2: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCO2: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sco2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test