Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q31.1
Współrzędne
Chromosom 2: 174 747 592–174 764 472 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 16,9 kb
Białko
457 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
CHRNA
Transkrypt MANE Select
ENST00000348749.9NM_000079.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Wrodzony zespół miasteniczny 1aAutosomalne dominujące

      Dowolny wrodzony zespół miasteniczny, którego przyczyną jest mutacja w genie CHRNA1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CHRNA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie CHRNA1. CHRNA1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 174 256 032 do 175 256 031.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174 334 948–174 338 707, nić dodatniejSP9CIRSR: 174 346 961–174 395 712, nić ujemnejCIRSRSCRN3: 174 395 724–174 432 340, nić dodatniejSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, nić ujemnejGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, nić ujemnejWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 764 472, nić ujemnejCHRNA1CHN1: 174 797 579–175 005 405, nić ujemnejCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, nić ujemnejATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, nić ujemnejATP5MC3Schemat CHRNA1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 174 747 592–174 748 255, 664 zasadEkson 8: 174 748 580–174 748 819, 240 zasadEkson 7: 174 749 946–174 750 169, 224 zasadEkson 6: 174 753 503–174 753 740, 238 zasadEkson 5: 174 754 219–174 754 414, 196 zasadEkson 4: 174 757 566–174 757 675, 110 zasadEkson 3: 174 759 331–174 759 375, 45 zasadEkson 2: 174 759 488–174 759 633, 146 zasadEkson 1: 174 764 352–174 764 472, 121 zasad9864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 16,9 kb genu; 1374 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CHRNA1

34

pozycje w CHRNA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,9 kb genu CHRNA1, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHRNA1: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. Gen CHRNA1: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chrna1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test