Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p11.2
Współrzędne
Chromosom 17: 19 648 751–19 677 596 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 28,8 kb
Białko
485 aminokwasów
Znany również jako
FALDH
Poprzednie symbole
SLS, ALDH10
Transkrypt MANE Select
ENST00000176643.11NM_000382.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne dziedziczne leukodystrofie

      • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

        Jeden z 80 powiązanych z nim genów

        Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

    Budowa genu ALDH3A2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie ALDH3A2. ALDH3A2 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 19 163 174 do 20 163 173.Chromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbEPN2: 19 214 837–19 336 715, nić dodatniejEPN2B9D1: 19 334 308–19 378 193, nić ujemnejB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, nić dodatniejMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, nić ujemnejMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, nić dodatniejRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, nić dodatniejSLC47A1ALDH3A2: 19 648 751–19 677 596, nić dodatniejALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, nić ujemnejSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, nić ujemnejALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, nić ujemnejULK2AKAP10: 19 904 302–19 978 343, nić ujemnejAKAP10SPECC1: 20 008 865–20 319 026, nić dodatniejSPECC1Schemat ALDH3A2: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 19 648 751–19 649 124, 374 zasadEkson 2: 19 651 547–19 651 778, 232 zasadEkson 3: 19 652 547–19 652 632, 86 zasadEkson 4: 19 656 366–19 656 574, 209 zasadEkson 5: 19 657 745–19 657 862, 118 zasadEkson 6: 19 661 127–19 661 268, 142 zasadEkson 7: 19 663 333–19 663 499, 167 zasadEkson 8: 19 664 948–19 665 047, 100 zasadEkson 9: 19 671 721–19 671 956, 236 zasadEkson 10: 19 675 558–19 677 596, 2039 zasad123456789105′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,7 kb z 28,8 kb genu; 1458 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ALDH3A2

    121

    pozycje w ALDH3A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,8 kb genu ALDH3A2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ALDH3A2: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ALDH3A2: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aldh3a2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test