Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AHCY

adenosylhomocysteinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q11.22
Współrzędne
Chromosom 20: 34 280 268–34 303 355 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 23,1 kb
Białko
432 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
SAHH, AdoHcyase
Transkrypt MANE Select
ENST00000217426.7NM_000687.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

    • Niedobór hydrolazy S-adenozylohomocysteinyAutosomalne recesywne

      Wywołany wariantami w genie AHCY, które mogą powodować osłabienie mięśni, opóźnienie rozwoju i problemy wątroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na stosowanie diety ograniczonej w metioninę oraz suplementację, co może poprawić niektóre objawy.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AHCY

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie AHCY. AHCY i 12 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 33 791 812 do 34 791 811.Chromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbZNF341: 33 731 657–33 792 269, nić dodatniejZNF341CHMP4B: 33 811 253–33 854 366, nić dodatniejCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, nić dodatniejRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, nić ujemnejEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, nić dodatniejASIPAHCY: 34 280 268–34 303 355, nić ujemnejAHCYITCH: 34 363 235–34 511 773, nić dodatniejITCH: 34 363 271–34 540 923, nić dodatniejDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, nić dodatniejDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, nić dodatniejMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, nić ujemnejPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, nić ujemnejNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, nić dodatniejTP53INP2Schemat AHCY: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 34 280 268–34 281 165, 898 zasadEkson 9: 34 285 440–34 285 634, 195 zasadEkson 8: 34 290 332–34 290 449, 118 zasadEkson 7: 34 290 551–34 290 638, 88 zasadEkson 6: 34 290 731–34 290 938, 208 zasadEkson 5: 34 291 419–34 291 531, 113 zasadEkson 4: 34 292 358–34 292 507, 150 zasadEkson 3: 34 294 081–34 294 156, 76 zasadEkson 2: 34 295 395–34 295 585, 191 zasadEkson 1: 34 303 243–34 303 355, 113 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 23,1 kb genu; 1299 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AHCY

17

pozycje w AHCY, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,1 kb genu AHCY, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AHCY: adenosylhomocysteinase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ahcy

Vancouver

Dante Labs. Gen AHCY: adenosylhomocysteinase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ahcy

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test