Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q16.3
Współrzędne
Chromosom 6: 100 385 009–100 464 921 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 79,9 kb
Białko
766 aminokwasów
Znany również jako
bHLHe14
Transkrypt MANE Select
ENST00000369208.8NM_005068.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Otyłość monogenowa (szlak leptyna-melanokortyna)

    • Dziedziczna otyłość (szlak leptyna-melanokortyna)

      Ciężka otyłość o wczesnym początku, spowodowana defektami pojedynczych genów regulujących apetyt, w tym niedoborami MC4R, SIM1 (dominujące) oraz LEP, LEPR, POMC i PCSK1 (recesywne).

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dla niektórych postaci dostępne są leki celowane: metreleptyna w przypadku niedoboru leptyny oraz setmelanotyd w przypadku niedoboru POMC, PCSK1 i LEPR.

Budowa genu SIM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie SIM1. SIM1 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 99 924 965 do 100 924 964.Chromosom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99 918 501–99 994 247, nić ujemnejMCHR2SIM1: 100 385 009–100 464 921, nić ujemnejSIM1ASCC3: 100 508 194–100 881 412, nić ujemnejASCC3Schemat SIM1: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 100 385 009–100 391 091, 6083 zasadEkson 11: 100 393 487–100 393 889, 403 zasadEkson 10: 100 420 790–100 420 958, 169 zasadEkson 9: 100 447 268–100 447 415, 148 zasadEkson 8: 100 448 146–100 448 252, 107 zasadEkson 7: 100 448 479–100 448 678, 200 zasadEkson 6: 100 449 363–100 449 448, 86 zasadEkson 5: 100 449 591–100 449 699, 109 zasadEkson 4: 100 450 267–100 450 356, 90 zasadEkson 3: 100 453 762–100 453 844, 83 zasadEkson 2: 100 463 294–100 463 935, 642 zasadEkson 1: 100 464 614–100 464 921, 308 zasad1210515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,4 kb z 79,9 kb genu; 2301 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SIM1

2

pozycje w SIM1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 79,9 kb genu SIM1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SIM1: SIM bHLH transcription factor 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. Gen SIM1: SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sim1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test