Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

JAK3

Janus kinase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 17 824 782–17 847 982 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 23,2 kb
Białko
1124 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
L-JAK, JAKL, LJAK, JAK3_HUMAN, JAK-3
Transkrypt MANE Select
ENST00000458235.7NM_000215.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ciężki złożony niedobór odporności

    • Autosomalne recesywne

      Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) obejmuje grupę rzadkich, jednogenowych pierwotnych niedoborów odporności, które charakteryzują się brakiem funkcjonalnych limfocytów T obwodowych. Prowadzi to do ciężkich infekcji dróg oddechowych pojawiających się we wczesnym dzieciństwie oraz do zahamowania prawidłowego wzrostu i rozwoju. Ze względu na fenotyp immunologiczny wyróżnia się SCID z brakiem komórek T przy zachowanych komórkach B (SCID T-B+) oraz SCID z brakiem zarówno komórek T, jak i B (SCID T-B-). Obie te grupy obejmują kilka postaci, z obecnością lub bez komórek NK (natural killer).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu JAK3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie JAK3. JAK3 i 35 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 17 336 382 do 18 336 381.Chromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbGTPBP3: 17 334 920–17 342 735, nić dodatniejGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, nić ujemnejPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, nić ujemnejCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, nić ujemnejBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, nić dodatniejMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, nić ujemnejTMEM221: 17 436 611–17 460 804, nić ujemnejNXNL1: 17 455 425–17 460 926, nić ujemnejNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, nić dodatniejSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, nić dodatniejPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, nić dodatniejNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, nić dodatniejCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, nić ujemnejUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, nić dodatniejMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, nić dodatniejFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, nić dodatniejB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, nić ujemnejINSL3JAK3: 17 824 782–17 847 982, nić ujemnejJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, nić dodatniejRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, nić dodatniejSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, nić dodatniejCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, nić dodatniejKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, nić dodatniejARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, nić ujemnejIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, nić dodatniejMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, nić dodatniejPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, nić dodatniejIFI30: 18 173 150–18 178 122, nić dodatniejIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, nić dodatniejMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, nić ujemnejPDE4C: 18 207 961–18 255 419, nić ujemnejPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, nić ujemnejPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, nić ujemnejCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, nić ujemnejIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, nić ujemnejJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, nić ujemnejLSM4Schemat JAK3: 24 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 17 824 782–17 826 910, 2129 zasadEkson 23: 17 830 108–17 830 218, 111 zasadEkson 22: 17 830 503–17 830 620, 118 zasadEkson 21: 17 831 228–17 831 400, 173 zasadEkson 20: 17 831 674–17 831 798, 125 zasadEkson 19: 17 832 519–17 832 708, 190 zasadEkson 18: 17 832 790–17 832 929, 140 zasadEkson 17: 17 834 571–17 834 721, 151 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 16: 17 834 852–17 835 003, 152 zasadEkson 15: 17 835 083–17 835 215, 133 zasadEkson 14: 17 835 924–17 836 051, 128 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 17 837 129–17 837 213, 85 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 17 837 932–17 838 063, 132 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 17 838 263–17 838 390, 128 zasadEkson 10: 17 839 477–17 839 663, 187 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 17 840 230–17 840 341, 112 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 17 841 389–17 841 546, 158 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 17 841 640–17 841 762, 123 zasadEkson 6: 17 842 316–17 842 610, 295 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 17 843 027–17 843 172, 146 zasadEkson 4: 17 843 380–17 843 491, 112 zasadEkson 3: 17 843 777–17 843 900, 124 zasadEkson 2: 17 844 234–17 844 430, 197 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 17 847 946–17 847 982, 37 zasad2422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 23,2 kb genu; 3375 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje JAK3

131

pozycje w JAK3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,2 kb genu JAK3, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Warianty z podstroną (17)

Warianty JAK3 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.862-2A>GIntron 617 841 764Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1701+1G>AIntron 1217 837 931Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1914G>TEkson 1417 835 924Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2680+89G>AIntron 1917 832 430Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C193Yc.578G>AEkson 617 842 599Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C227Pfs*49c.678_679delEkson 617 842 497Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C565Xc.1695C>AEkson 1217 837 938Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D784Nc.2350G>AEkson 1717 834 571Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G589Sc.1765G>AEkson 1317 837 150Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
K59Xc.175A>TEkson 217 844 243Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 17 wariantów JAK3 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JAK3: Janus kinase 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/jak3

Vancouver

Dante Labs. Gen JAK3: Janus kinase 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/jak3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test