Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p25.3
Współrzędne
Chromosom 3: 10 992 748–11 039 247 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 46,5 kb
Białko
599 aminokwasów
Znany również jako
GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000287766.10NM_003042.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SLC6A1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie SLC6A1. SLC6A1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 10 515 998 do 11 515 997.Chromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATP2B2: 10 324 023–10 708 060, nić ujemnejATP2B2SLC6A11: 10 816 201–10 940 728, nić dodatniejSLC6A11SLC6A1: 10 992 748–11 039 247, nić dodatniejSLC6A1HRH1: 11 137 093–11 263 731, nić dodatniejHRH1ATG7: 11 272 309–11 557 665, nić dodatniejATG7Schemat SLC6A1: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 10 992 748–10 992 929, 182 zasadEkson 2: 11 015 672–11 015 733, 62 zasadEkson 3: 11 017 059–11 017 449, 391 zasadEkson 4: 11 017 843–11 017 974, 132 zasadEkson 5: 11 018 598–11 018 698, 101 zasadEkson 6: 11 020 213–11 020 322, 110 zasadEkson 7: 11 022 336–11 022 468, 133 zasadEkson 8: 11 025 449–11 025 583, 135 zasadEkson 9: 11 025 773–11 025 876, 104 zasadEkson 10: 11 026 235–11 026 359, 125 zasadEkson 11: 11 028 735–11 028 847, 113 zasadEkson 12: 11 029 221–11 029 352, 132 zasadEkson 13: 11 031 177–11 031 279, 103 zasadEkson 14: 11 033 639–11 033 739, 101 zasadEkson 15: 11 034 531–11 034 698, 168 zasadEkson 16: 11 036 862–11 039 247, 2386 zasad151015165′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,5 kb z 46,5 kb genu; 1800 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SLC6A1

    121

    pozycje w SLC6A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 46,5 kb genu SLC6A1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC6A1: solute carrier family 6 member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc6a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC6A1: solute carrier family 6 member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc6a1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test