Cecha
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Flat face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test115 genów powiązanych z Flat face
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Flat face. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CDH1cadherin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Zawsze | W 1 chorobie |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Zawsze | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLB1galactosidase beta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIAA0753KIAA0753 | Zawsze | W 2 chorobach |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Zawsze | W 2 chorobach |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Zawsze | W 3 chorobach |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Zawsze | W 2 chorobach |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDH11cadherin 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 75 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GUSBglucuronidase beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PAX3paired box 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 6 chorobach |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIF22kinesin family member 22 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBBtubulin beta class I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT5AWnt family member 5A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FBXO31F-box protein 31 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FN1fibronectin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MATN3matrilin 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CTNND1catenin delta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GPC6glypican 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni