Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ACADS

acyl-CoA dehydrogenase short chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.31
Współrzędne
Chromosom 12: 120 725 826–120 740 008 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 14,2 kb
Białko
412 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
SCAD, ACAD3
Transkrypt MANE Select
ENST00000242592.9NM_000017.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu karnityny

    • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezyAutosomalne recesywne

      Grupa defektów enzymów i transporterów, w tym niedobór MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD i HADH, pierwotny niedobór karnityny oraz niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna, które mogą powodować niski poziom cukru we krwi, rozpad mięśni oraz problemy serca i wątroby w okresach głodzenia lub choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość schorzenia pozwala unikać długotrwałego głodzenia, przygotować plan postępowania na wypadek choroby oraz, jeśli to właściwe, modyfikować podaż karnityny lub tłuszczu w diecie, co może zapobiegać epizodom zagrażającym życiu.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ACADS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie ACADS. ACADS i 24 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 120 232 917 do 121 232 916.Chromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbPXN: 120 210 439–120 265 800, nić ujemnejPXNSIRT4: 120 292 162–120 313 249, nić dodatniejSIRT4PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, nić ujemnejPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, nić ujemnejMSI1COX6A1: 120 438 090–120 440 742, nić dodatniej: 120 438 198–120 460 006, nić dodatniejTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, nić ujemnejGATC: 120 446 444–120 463 749, nić dodatniejGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, nić ujemnejSRSF9DYNLL1: 120 468 451–120 498 913, nić dodatniejDYNLL1COQ5: 120 502 670–120 534 434, nić ujemnejCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, nić dodatniejRNF10: 120 534 697–120 534 957, nić dodatniejPOP5: 120 573 578–120 581 411, nić ujemnejPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, nić dodatniejCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, nić dodatniejMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, nić dodatniejUNC119BACADS: 120 725 826–120 740 008, nić dodatniejACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, nić ujemnejSPPL3HNF1A: 120 978 543–121 002 512, nić dodatniejHNF1AC12orf43: 121 000 486–121 016 504, nić ujemnejC12orf43OASL: 121 017 763–121 039 246, nić ujemnejOASLP2RX7: 121 132 785–121 188 032, nić dodatniejP2RX7P2RX4: 121 209 961–121 234 112, nić dodatniejP2RX4CAMKK2: 121 217 103–121 298 308, nić ujemnejCAMKK2Schemat ACADS: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 120 725 826–120 725 931, 106 zasadEkson 2: 120 727 026–120 727 189, 164 zasadEkson 3: 120 736 986–120 737 135, 150 zasadEkson 4: 120 737 356–120 737 467, 112 zasadEkson 5: 120 737 837–120 737 988, 152 zasadEkson 6: 120 738 280–120 738 450, 171 zasadEkson 7: 120 738 533–120 738 670, 138 zasadEkson 8: 120 738 820–120 738 915, 96 zasadEkson 9: 120 739 140–120 739 196, 57 zasadEkson 10: 120 739 296–120 740 008, 713 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 14,2 kb genu; 1239 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ACADS

72

pozycje w ACADS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,2 kb genu ACADS, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ACADS

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ACADS. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACADS: acyl-CoA dehydrogenase short chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acads

Vancouver

Dante Labs. Gen ACADS: acyl-CoA dehydrogenase short chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acads

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test