Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CA2

carbonic anhydrase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q21.2
Współrzędne
Chromosom 8: 85 464 007–85 481 493 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 17,5 kb
Białko
260 aminokwasów
Znany również jako
Car2, CA-II, CAII
Transkrypt MANE Select
ENST00000285379.10NM_000067.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Osteopetroza

    • Osteopetroza, znana również jako choroba marmurowych kości, to określenie opisowe odnoszące się do grupy rzadkich, dziedzicznych schorzeń szkieletu, które charakteryzują się zwiększoną gęstością kości widoczną na zdjęciach rentgenowskich.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CA2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie CA2. CA2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 84 972 750 do 85 972 749.Chromosom 88q21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.385 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbLRRCC1: 85 107 079–85 146 402, nić dodatniejLRRCC1E2F5: 85 177 107–85 217 158, nić dodatniejE2F5RBIS: 85 213 641–85 220 793, nić ujemnejRBISCA13: 85 220 587–85 312 091, nić dodatniejCA13CA1: 85 327 608–85 379 014, nić ujemnejCA1CA3: 85 373 436–85 449 045, nić dodatniejCA3CA2: 85 464 007–85 481 493, nić dodatniejCA2Schemat CA2: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 85 464 007–85 464 115, 109 zasadEkson 2: 85 465 272–85 465 469, 198 zasadEkson 3: 85 473 693–85 473 811, 119 zasadEkson 4: 85 474 324–85 474 416, 93 zasadEkson 5: 85 475 798–85 475 860, 63 zasadEkson 6: 85 477 120–85 477 275, 156 zasadEkson 7: 85 480 670–85 481 493, 824 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 17,5 kb genu; 783 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CA2

13

pozycje w CA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,5 kb genu CA2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CA2: carbonic anhydrase 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ca2

Vancouver

Dante Labs. Gen CA2: carbonic anhydrase 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ca2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test