Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.31
Współrzędne
Chromosom 12: 123 233 436–123 257 960 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 24,5 kb
Białko
166 aminokwasów
Znany również jako
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Poprzednie symbole
C12orf65
Transkrypt MANE Select
ENST00000253233.6NM_152269.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu MTRFR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie MTRFR. MTRFR i 21 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 122 745 698 do 123 745 697.Chromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR: 122 752 824–122 771 394, nić dodatniejDENRCCDC62: 122 774 517–122 827 528, nić dodatniejCCDC62HIP1R: 122 834 453–122 862 961, nić dodatniejHIP1RVPS37B: 122 865 328–122 896 140, nić ujemnejVPS37BABCB9: 122 918 478–122 981 649, nić ujemnejABCB9OGFOD2: 122 974 580–122 980 044, nić dodatniejOGFOD2ARL6IP4: 122 980 045–122 983 480, nić dodatniejARL6IP4PITPNM2: 122 983 480–123 151 666, nić ujemnejPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, nić ujemnejMPHOSPH9MTRFR: 123 233 436–123 257 960, nić dodatniejMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, nić ujemnejCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, nić ujemnejSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, nić dodatniejKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, nić ujemnejRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, nić dodatniejSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, nić ujemnejRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, nić dodatniejTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, nić dodatniejDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, nić ujemnejEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, nić dodatniejGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, nić dodatniejTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, nić dodatniejATP6V0A2Schemat MTRFR: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 123 233 436–123 233 531, 96 zasadEkson 2: 123 253 647–123 253 956, 310 zasadEkson 3: 123 256 813–123 257 960, 1148 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 24,5 kb genu; 501 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MTRFR

15

pozycje w MTRFR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,5 kb genu MTRFR, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTRFR: mitochondrial translation release factor in rescue. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. Gen MTRFR: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mtrfr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test