Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

B4GALT7

beta-1,4-galactosyltransferase 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q35.3
Współrzędne
Chromosom 5: 177 600 132–177 610 330 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 10,2 kb
Białko
327 aminokwasów
Znany również jako
XGALT-1, beta4Gal-T7
Transkrypt MANE Select
ENST00000029410.10NM_007255.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Ehlersa-Danlosa

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu B4GALT7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie B4GALT7. B4GALT7 i 20 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 177 105 231 do 178 105 230.Chromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 Mb178 MbNSD1: 177 131 787–177 300 213, nić dodatniejNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, nić ujemnejRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, nić ujemnejMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, nić dodatniejPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, nić ujemnejLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, nić dodatniejRGS14SLC34A1: 177 379 235–177 398 848, nić dodatniejSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, nić ujemnejPFN3F12: 177 402 133–177 416 583, nić ujemnejF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, nić dodatniejGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, nić dodatniejPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, nić ujemnejDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, nić ujemnejPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, nić ujemnejDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, nić ujemnejDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, nić ujemnejFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, nić dodatniejTMED9B4GALT7: 177 600 132–177 610 330, nić dodatniejB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, nić ujemnejFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, nić ujemnejPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, nić dodatniejFAM153CPSchemat B4GALT7: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 177 600 132–177 600 260, 129 zasadEkson 2: 177 604 179–177 604 541, 363 zasadEkson 3: 177 607 302–177 607 527, 226 zasadEkson 4: 177 608 539–177 608 622, 84 zasadEkson 5: 177 608 910–177 609 014, 105 zasadEkson 6: 177 609 540–177 610 330, 791 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 10,2 kb genu; 984 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje B4GALT7

25

pozycje w B4GALT7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,2 kb genu B4GALT7, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem B4GALT7

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać B4GALT7. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen B4GALT7: beta-1,4-galactosyltransferase 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/b4galt7

Vancouver

Dante Labs. Gen B4GALT7: beta-1,4-galactosyltransferase 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/b4galt7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test